ميامي (ا ف ب) – التقط الدكتور ألفونسو ساباتر صورتين لعيون أنطونيو فينتو كارفاخال. أظهر أحدهم ندبات غائمة تغطي مقل العيون. والآخر ، الذي تم أخذه بعد شهور من العلاج الجيني من خلال قطرات العين ، لم يكشف عن أي ندوب في أي من العينين.
أنطونيو ، الذي كان أعمى قانونيًا طوال معظم سنواته الـ 14 ، يمكنه الرؤية مرة أخرى.
وُلد المراهق مصابًا بانحلال البشرة الفقاعي الحثلي ، وهي حالة وراثية نادرة تسبب ظهور بثور في جميع أنحاء جسده وفي عينيه. لكن بشرته تحسنت عندما انضم إلى تجربة سريرية لاختبار أول علاج جيني موضعي في العالم. أعطى ذلك سباتر فكرة: ماذا لو كان من الممكن تكييفها لعيون أنطونيو؟
لم تساعد هذه الرؤية أنطونيو فحسب ، بل فتحت أيضًا الباب أمام علاجات مماثلة يمكن أن تعالج ملايين الأشخاص المصابين بأمراض العيون الأخرى ، بما في ذلك الأمراض الشائعة.
أم أنطونيو ، Yunielkys “Yuni” Carvajal ، تمزق التفكير فيما فعلته Sabater لابنها.
وقالت باللغة الإسبانية خلال زيارة إلى معهد باسكوم بالمر للعيون التابع لجامعة ميامي “لقد كان هناك من خلال كل شيء”. إنه ليس طبيبًا جيدًا فحسب ، بل إنه إنسان طيب وقد منحنا الأمل. لم يستسلم ابدا.”
جاءت الأسرة إلى الولايات المتحدة من كوبا في عام 2012 بتأشيرة خاصة تسمح لأنطونيو بالحصول على علاج لحالته التي تؤثر على حوالي 3000 شخص في جميع أنحاء العالم. أجرى عمليات جراحية لإزالة النسيج الندبي من عينيه ، لكنه نما مرة أخرى. استمرت رؤية أنطونيو في التدهور ، وتدهورت في النهاية لدرجة أنه لم يشعر بالأمان أثناء تجوله.
لم يكن لدى سباتر إجابات حينها ، وحاول طمأنة الصبي: “سأجد حلاً. أنا فقط بحاجة إلى بعض الوقت. أنا أعمل على ذلك.”
يتذكر ساباتر قول أنطونيو: “نعم ، أعلم أنك ستفعل ذلك. لقد منحني ذلك الطاقة للاستمرار.”
في مرحلة ما ، أخبر كارفاخال Sabater عن هلام العلاج الجيني التجريبي لآفات أنطونيو الجلدية. اتصل بصانع الأدوية Krystal Biotech لمعرفة ما إذا كان يمكن إعادة صياغته لعيون الصبي.
قالت سوما كريشنان ، المؤسس المشارك ورئيس البحث والتطوير لشركة مقرها بيتسبرغ ، إن الفكرة منطقية و “لم يضر تجربتها”.
تحدث حالة أنطونيو بسبب طفرات في الجين الذي يساعد على إنتاج بروتين يسمى الكولاجين 7 ، والذي يربط الجلد والقرنية معًا. العلاج ، المسمى Vyjuvek ، يستخدم فيروس الهربس البسيط المعطل لتوصيل نسخ عاملة من هذا الجين. تستخدم قطرات العين نفس السائل الذي يستخدمه الجلد ، فقط بدون الجل المضاف.
بعد عامين ، اشتملا على اختبار العقار على الفئران ، حصل الفريق على موافقة “الاستخدام الرحيم” من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ، وعلى إذن من مجالس المراجعة في الجامعات والمستشفيات. في آب (أغسطس) الماضي ، خضع أنطونيو لعملية جراحية في عينه اليمنى ، وبعدها بدأ سباتر في علاجه بقطرة العين.
قال كريشنان إنهم كانوا حذرين ، وكانوا يراقبون كثيرًا ليروا أنه آمن.
وقال ساباتر إن عين أنطونيو تعافت من الجراحة ولم يعود الندوب مرة أخرى وكان هناك تحسن كبير كل شهر. قاس الأطباء مؤخرًا الرؤية في عين أنطوني اليمنى بقرب 20/25 تقريبًا.
في هذا العام ، بدأ سباتر في علاج عين أنطونيو اليسرى ، التي كانت بها ندبات أكثر. هذا أيضًا يتحسن بشكل مطرد ، حيث يقترب من 20/50 ، والذي قال ساباتر “إنه رؤية جيدة جدًا.”
يأتي أنطونيو إلى معهد العيون لإجراء فحوصات أسبوعية تقريبًا ويحصل على القطرات مرة واحدة شهريًا. خلال الزيارات ، يجب على أنطونيو ارتداء ملابس واقية تغطي ذراعيه ويديه وساقيه وقدميه. مثل الأطفال الآخرين الذين يعانون من هذه الحالة – والذين يُطلق عليهم أحيانًا “أطفال الفراشة” – فإن بشرته هشة جدًا لدرجة أنه حتى اللمس يمكن أن يجرحه.
لا يزال أنطونيو يستخدم جل الجلد ، الذي تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء في مايو ويمكن أيضًا استخدامه خارج الملصق على العينين. إنه لا يعدل الحمض النووي ، لذلك فهو ليس علاجًا لمرة واحدة مثل العديد من العلاجات الجينية.
وقال ساباتر ، مدير مختبر ابتكار القرنية في معهد العيون ، إن قطرات العين للعلاج الجيني يمكن أن تستخدم في أمراض أخرى عن طريق تغيير الجين الذي ينتقل بواسطة الفيروس. على سبيل المثال ، يمكن استخدام جين مختلف لعلاج حثل فوكس ، الذي يصيب 18 مليون شخص في الولايات المتحدة ويمثل حوالي نصف عمليات زرع القرنية في البلاد.
قال الدكتور إيمي باين ، أستاذ الأمراض الجلدية في جامعة بنسلفانيا ، والذي لم يشارك في البحث ، إن احتمال علاج المزيد من الحالات بهذه الطريقة “مثير”. إن هذا النهج “يقدم علاجًا جينيًا يعالج حقًا السبب الجذري للمرض”.
مع استعادة رؤيته ، استمتع أنطونيو بهواية مراهقة نموذجية أراد أن يمارسها لفترة طويلة: لعب ألعاب الفيديو مع أصدقائه. وأخيراً يشعر بالأمان وهو يتجول.
وقال سباتر إن الرحلة التي استغرقت عامين للحصول على الموافقات الحكومية والمستشفيات “كانت تستحق العناء. فقط لأنطونيو ، كان الأمر يستحق ذلك … ولكن أيضًا لأنه يفتح المجال لعلاج المرضى الآخرين في المستقبل. “
——
أبلغ أنغار من لويزفيل ، كنتاكي.
___
يتلقى قسم الصحة والعلوم في أسوشيتد برس دعمًا من مجموعة العلوم والوسائط التعليمية التابعة لمعهد هوارد هيوز الطبي. AP هي المسؤولة وحدها عن جميع المحتويات.