قال مستشفى للأطفال في ويسكونسن إنه تخلص بطريق الخطأ من دماغ امرأة شابة تم التبرع بها للبحث. خضعت المرأة لعلاجات الجينات الرائدة لمرض تنكس نادر ، وأعرب الباحثون عن أملهم في دراسة دماغها ببيانات لا تقدر بثمن.
توفيت آشتين فيلينز عن عمر يناهز 24 ديسمبر في 5 ديسمبر 2024. عندما كانت طفلة ، تم تشخيص إصابتها بمرض الكانافان ، وهو اضطراب وراثي نادر يسبب تنكس الطلاء الذي يحمي الأعصاب وفقدان المادة البيضاء في الدماغ ، وفقًا لوكالة فوكس 6.
عادةً ما يفقد الأطفال الذين يعانون من المرض تدريجياً القدرة على تحريك عضلاتهم ويصبحون فعالين في أجسامهم. بدون علاج ، يموت معظم الأطفال المصابين بالمرض قبل سن العاشرة.
في عام 2003 ، عندما كانت في الثالثة من عمرها ، خضعت فيلينز لعملية جراحية تجريبية شهدت جينًا وظيفيًا تم حقنها في دماغها ، على أمل أن يحل محل العيب. على الرغم من أنه لم يعالج مرضها ، إلا أنه اشترى عمرها لعقد من الزمان.
طلبت الدكتورة باولا ليون ، أستاذة بيولوجيا الخلايا في جامعة روان ، الحفاظ على دماغ فيلينز بعد وفاتها ، على أمل أن يوفر بيانات لا تقدر بثمن حول كل من المرض واستجابة الجسم لعلاجها التجريبي.
مستشفى الأطفال في حرم ميلووكي في ويسكونسن. تجاهل المستشفى بطريق الخطأ دماغ آشتين فيلينز ، وهي امرأة تبلغ من العمر 24 عامًا توفيت بسبب ديزان. كان من المفترض أن يتم التبرع بالدماغ للبحث العلمي الذي كان يمكن أن يساعد العلماء على فهم بشكل أفضل للمرض والعلاجات الوراثية الرائدة التي تلقتها المرأة عندما كانت طفلة. (خرائط Google)
في حين تلقت 16 طفلاً آخرين علاجًا مماثلًا ، فإن ظروف وفاتها جعلت دماغها مثاليًا بشكل خاص للحفظ.
وفقًا لليون ، يموت معظم مرضى Canavan في منازلهم ، وتتحول أنسجة المخ في الدماغ بحلول الوقت الذي يمكن أن يتم فيه تشريح الجثة بشكل صحيح.
ومع ذلك ، توفي فيلينز في مستشفى الأطفال ويسكونسن ، حيث يمكن للأطباء العمل بسرعة لإنقاذ دماغها.
“كان السيناريو مثاليًا ،” كانت ليون فوكس 6. كانت في المستشفى. كان الجليد الجاف هناك ، جاهز للذهاب “.
كان التبرع بالدماغ دائمًا الخطة بعد وفاتها ، وفقًا لوالديها ، سكوت وأرلو فيلينز.
قال سكوت: “لم يكن هناك شك في أنه كان علينا القيام بذلك”. “لقد كان جزءًا كبيرًا من إرثها.”
لسوء الحظ ، لن يتم اكتشاف أسرار دماغ فيلينز.
عندما توفيت في 5 كانون الأول (ديسمبر) ، قرر المسؤولون في ويسكونسن للأطفال أن نموذج موافقة التبرع السابق موقعة من والديها كان بعيدا عن التاريخ وأنهم سيحتاجون إلى ملء آخر قبل أن يتم شحن الدماغ إلى البنك الحيوي الحي في مستشفى الأطفال في دايتون ، أوهايو.
على الرغم من تزويد ليون ويسكونسن بالأطفال بنموذج الموافقة ، إلا أن الشهر مرت ولم يتم إرسال العينة.
في 13 كانون الثاني (يناير) ، بعد أكثر من شهر من وفاة فيلينز ، كتبت الدكتورة لورين بارسونز ، مديرة علم الأمراض في ويسكونسن للأطفال ، رسالة بريد إلكتروني إلى ليون تشكرها على “صبرها” ولاحظت أن “العطلات وبعض التحولات القيادية” أبقت الموظفين على تواقد الموظفين ، وفقًا لـ Fox 6.
وقال ليون إن شهرين آخرين مرت دون إرسال الدماغ ، مضيفًا أن العديد من رسائل البريد الإلكتروني التي تشكك في التعليق لم تتم الإجابة عليها.
أخبر سكوت فيلينز المذيع أن بارسونز “شبح حرفيًا [Leone] لمدة شهرين. “
في مارس ، اتصل أرلو فيلينز بالمستشفى مطالبة بالإجابات. أعيدت دعوتها من عمال “خدمات الحزن” في المستشفى ، الذين أرادوا إقامة اجتماع. ولوحت بالاجتماع وطالبوا بإخبارها بما يحتاجون إلى قوله عبر الهاتف.
ثم أخبر المستشفى العائلة أنهم “تخلصوا” من دماغ فيلينز بطريق الخطأ.
“لقد ألقوا دماغها. كيف يمكنك فعل ذلك مع الدماغ؟” قال أرلو خلال مقابلة مع Fox 6.
في نهاية المطاف ، تم شحن نصف دماغ فيلينز إلى أوهايو ، لكن ليون كان أكثر اهتمامًا بالمعلومات التي يمكن أن يكشفها النصف الآخر – النصف الذي لم يتلق الحقن التجريبي.
قال والد فيلينز إنه شعر أنه فقد ابنته مرة أخرى. بالنسبة لليون ، تمثل الخسارة أيضًا فقدان المعرفة المحتملة التي كان يمكن أن يساعد الأشخاص الذين يعانون من ظروف الجينات.
وقالت لصحيفة المذيع: “كان هذا من شأنه أن يقود للتو ، فقط مهد الطريق لأي تطبيق آخر للعلاج الجيني في الدماغ لإعلامنا بما إذا كان العلاج الجيني يمكن أن يستمر”. “إنها خسارة في المعلومات التي كان من شأنها أن تكون ثمينة واستشهدت بالسنوات القادمة ، على مدار القرون القادمة ، لأن هذا هو العينة والوحيدة ، وليس فقط بالنسبة إلى Canavan ، لأي علاج جيني آخر ،”
قال متحدث باسم ويسكونسن للأطفال إنهم “آسفون بشدة” للخطأ.
وقالوا في بيان “لقد تشرفنا أن ندعم رغبة عائلة آشتين في إرثها لمساعدة الآخرين. وبينما تواصلنا مع الأسرة عندما تم اكتشاف هذا الخطأ ، وتكرار الآن ، فإن فريقنا آسف للغاية ، ونواصل اتخاذ خطوات لتعزيز بروتوكولاتنا للمساعدة في ضمان عدم حدوث ذلك مرة أخرى”.
“إن توافر الأنسجة البشرية لدعم البحث الطبي الذي يغير الحياة وإنقاذ الحياة أمر بالغ الأهمية لتقديم الأمل للعائلات. نأخذ على محمل الجد عملنا لدعم البحث من خلال جمع الأنسجة المناسبة والتخزين والاستخدام. نحن ممتنون للغاية لحياة آشتي ودعوة أسرتها ورعايتها ، ونقدم مرة أخرى أسفنا واعذابنا.”
عند استجوابه من قبل Fox 6 ، قال المستشفى إن لديهم “عملية شاملة” لإدارة الأنسجة المتبرع بها ، والتي لم “جوانبها” ، مما أدى إلى الخطأ.
لقد استأجرت عائلة فيلينز الآن محامًا لتمثيلهم ، وسوف تستخدم أي أموال للمساعدة في أبحاث Canavan.