شاب يعاني من فقر الدم المنجلي من بين الأوائل الذين بدأوا العلاج الجيني الجديد

واشنطن – بالنسبة لودام مينيلا، كانت غرف المستشفى تعني دائمًا الألم الشديد. قال: “كما لو أن شخصًا ما يغرس سكينًا بداخلي”.

لكن للحظة وجيزة، في صباح أحد أيام شهر ديسمبر الماضي، سمح ودام، البالغ من العمر 19 عامًا، والذي يعاني من مرض فقر الدم المنجلي، لنفسه أن يصدق ما كان أطباؤه يخبرونه به منذ أشهر: هذه الزيارة يمكن أن تكون الخطوة الأولى نحو العلاج. وباعتباره واحدًا من أوائل المرضى في العالم الذين خضعوا للعلاج التجاري لحالتهم الوراثية، فيمكنه البدء في تخيل مستقبل خالٍ من الألم المؤلم.

“اخترت أن أصدق ذلك جزئيًا”، هكذا قال في اليوم الذي دخل فيه إلى مستشفى الأطفال الوطني في واشنطن العاصمة، من أجل جمع الخلايا الجذعية – وهي الخطوة الرئيسية الأولى في عملية العلاج الجيني الثورية للخلايا المنجلية. “لكن هذا يأتي أيضًا مع الشكوك حول: هل سينجح الأمر حقًا؟”

إنه نفس السؤال الذي يطرحه مرضى فقر الدم المنجلي في جميع أنحاء البلاد منذ أن وافقت إدارة الغذاء والدواء على علاجين جينيين يمكنهما علاج أعراض المرض منذ ما يزيد قليلاً عن عام.

ومنذ ذلك الحين، لم يتمكن سوى بضع عشرات من المرضى على مستوى البلاد من الوصول إليه. إن تعقيد الأعمال الورقية، والسعر الذي يبلغ عدة ملايين من الدولارات، ومخاوف المرضى بشأن الآثار الجانبية الخطيرة، يعني أن عددًا محدودًا فقط من المستشفيات قد عالج المرضى حتى الآن.

يعاني أكثر من 100 ألف شخص في الولايات المتحدة — 9 من كل 10 منهم من السود — من مرض فقر الدم المنجلي. يتسبب المرض الوراثي في ​​التفاف خلايا الدم الحمراء، التي عادة ما تكون مستديرة، إلى شكل هلال أو منجل. غالبًا ما تتراكم الخلايا المنجلية في الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى آلام مبرحة وسكتات دماغية وأضرار في الأعضاء وحياة أقصر. يقدم العلاجان الجينيان الجديدان، أحدهما من شركة Vertex Pharmaceuticals ومقرها بوسطن والآخر من شركة Bluebird Bio ومقرها سوميرفيل بولاية ماساتشوستس، علاجًا محتملاً.

ولهذا السبب تجاوز ودام شكوكه، وعمل طوال أشهر من الموافقات التأمينية والاستشارات الطبية.

قال بهدوء بينما بدأ فريق من المتخصصين الطبيين يحتشدون بجوار سريره: “أعرف ما يمكن أن يعنيه ذلك بالنسبة لي”. “ولكن حتى يحدث ذلك، فأنا لست متحمسًا حقًا مثل أي شخص آخر.”

كانت أمه، سيلفيا، تراقب من زاوية الغرفة، وهي تحبس أنفاسها. وقالت: “هذا شيء جديد تمامًا”. “ولم أعتقد أبدًا أننا سنكون أحد رواد هذا الأمر. إنه شعور غير واقعي.

لكن الخطوة الأولى مما تصفه بـ “المعجزة” كانت تحدث أمام عينيها: أعطت الممرضات ابنها دواءً لتعبئة الخلايا الجذعية المحبوسة عادة داخل نخاع العظم لتتدفق إلى مجرى الدم. وبعد بضع ساعات، تم توصيل ويدام بما يعرف بآلة فصل الدم، والتي تقوم بسحب الدم من الجسم ومن ثم تدويره بسرعات عالية لفصل ملايين الخلايا الجذعية قبل أن تعيد بقية الدم مرة أخرى إلى الجسم. الأوردة.

صعد الدكتور أندرو كامبل إلى سرير ويدام عندما بدأ أول سائل برتقالي فاتح يحتوي على خلاياه الجذعية في التجمع في كيس وريدي معلق بجانبه.

قال كامبل، مدير البرنامج الشامل لمرض فقر الدم المنجلي بالمستشفى: “أنت واحد من القلائل في البلاد وحتى في العالم، الذين يتخذون هذه الخطوة الكبيرة – العلاج الجيني”. “لقد تطلب الأمر الكثير من الشجاعة، لأنني أعلم أن هذا لا يزال جديدًا جدًا في هذه العملية.”

بدا ودام غير منزعج. قال: “كان عليّ ذلك”. “لا يوجد شيء يمكنني أن أفوته حقًا. لذلك لم يكن لدي خيار حقًا.”

منحنى التعلم للمستشفيات

في الأشهر المقبلة، سيتم شحن خلايا ويدام إلى مختبر في ولاية تينيسي، حيث سيستخدم الفنيون أداة لتحرير الجينات تسمى كريسبر لتعديل الجين في الخلايا الجذعية بحيث تنتج خلايا دم حمراء أقل عرضة للمنجل وعرقلة تدفق الدم. مما يؤدي إلى أزمات الألم.

سيحتاج ودام إلى علاج كيميائي مكثف للقضاء على الخلايا الجذعية الموجودة لديه وإفساح المجال في نخاع العظم للخلايا المعدلة وراثيا، والتي سيعيدها فريق في مستشفى الأطفال الوطني إلى مجرى الدم عن طريق الوريد.

قال الدكتور ديفيد جاكوبسون، رئيس قسم زراعة الدم والنخاع الوطني للأطفال: “إن القدرة على تقديم العلاج الذي سيبقيه خارج المستشفى ومن المرجح أن يطيل عمره، هو أمر مذهل”. “إن ما يمكننا تقديمه الآن قوي للغاية مقارنة بما كان عليه الحال قبل خمس أو عشر سنوات.”

ومع ذلك، أقر جاكوبسون أن عددًا قليلاً من المرضى بدأوا العلاج الجيني. وفي مؤسسة الأطفال الوطنية – التي كانت في الطليعة بعد مشاركتها في التجارب السريرية لشركة بلوبيرد بيو – لم يبدأ العملية أو أنهيها سوى 10 أشخاص، بما في ذلك ويدام. وهذا من بين مجموعة تضم حوالي 1500 مريض يعانون من مرض فقر الدم المنجلي الذي يعالجه الفريق في منطقة واشنطن.

“في البداية، كانت القيادة في المستشفى متحمسة للغاية. قالوا: لدينا العشرات والعشرات من المرضى المؤهلين. نحن بحاجة إلى بناء المزيد من الأسرة! وأضاف: “شعوري هو أننا سنفعل ذلك في النهاية، لكن ذلك لن يحدث على الفور”. “لقد كان منحنى التعلم للمستشفيات، وكان منحنى التعلم لشركات التأمين.”

وقال جاكوبسون إن فريقه يكثف جهوده لبدء علاج مريض أو مريضين شهريًا – وهي وتيرة وصفها بأنها “مثيرة”.

وقال: “تذكر أن هذا علاج شديد الخطورة ويتطلب علاجًا كيميائيًا بجرعة عالية مع احتمال حدوث مضاعفات”. “لذلك فهو ليس شيئًا نرغب في تكثيفه بسرعة كبيرة.”

يأتي العلاج Casgevy الذي يستمر لمدة أشهر من شركة Vertex Pharmaceuticals بقائمة أسعار تبلغ 2.3 مليون دولار. تم إدراج Lyfgenia من شركة Bluebird Bio بسعر 3.1 مليون دولار. ولا يشمل أي منهما تكلفة الرعاية للبقاء في المستشفى أو العلاج الكيميائي.

ولإدارة الأسعار الباهظة، نفذت شركات التأمين إجراءات واسعة النطاق للتفويض المسبق. وقالت كلتا شركتي الأدوية لشبكة NBC News إنهما لم تشهدا بعد “إنكارًا نهائيًا” لأدويتهما.

وقال جاكوبسون إن هذا الإجراء يستهلك الكثير من الموارد بالنسبة لعدد محدود من المستشفيات المرخص لها بتقديمه، ويتطلب عدة أيام في المستشفى لجمع الخلايا الجذعية، وبعد أشهر، الإقامة في المستشفى لعدة أسابيع لتلقي العلاج الكيميائي وإعادة إدخال الخلايا الجذعية. وفي ما بين ذلك، يحتاج مختبر معالجة الخلايا الجذعية إلى عدة أشهر لتعديل الخلايا وراثيًا وإجراء فحوصات السلامة قبل إعادتها إلى المستشفى لحقنها.

بالنسبة لمرضى مثل ودام، هناك اعتبارات أخرى أيضًا. يستمر العلاج الكيميائي المكثف لمدة أربعة أيام ويجعل المرضى في حالة مرضية شديدة وعرضة للإصابة بالعدوى. يصاب العديد منهم بقروح متقرحة في أفواههم وحلقهم والمريء مما يجعل تناول الطعام شبه مستحيل. على المدى الطويل، يزيد العلاج الكيميائي من خطر الإصابة بالسرطان والعقم.

لكل هذه الأسباب، لم يكمل العملية سوى مريض واحد في مركز سرطان الأطفال في مدينة الأمل في لوس أنجلوس. يقول الدكتور ليو وانغ، أخصائي أمراض الدم والأورام لدى الأطفال في المركز، إنه يتوقع أن يرتفع هذا العدد بسرعة في الأشهر المقبلة بعد أن يبدأ “المتبنون الأوائل” في تحقيق النجاح.

وقال وانغ: “نأمل بشدة أن يزداد الإقبال وأن يصبح أكثر قبولاً للأشخاص الذين ربما يكونون أكثر نفوراً من المخاطرة قليلاً”. “وقد رأينا بالفعل أنه حيث يأتي المرضى ويسألوننا عن ذلك ويقولون: “حسنًا، أود حقًا التحدث إلى شخص مر بهذا بالفعل والحصول على وجهة نظره، وبعد ذلك ربما أفعل” سوف تكون مهتمًا بفعل ذلك.”

“يا إلهي، لقد فعلت هذا من أجلي”

وهذا أحد دوافع ويدام لكي يصبح “متبنيًا مبكرًا”. وقال: “إذا تمكن كل هؤلاء الأشخاص من رؤيتي ورؤية نجاحي، فسيكون لديهم بعض الأمل”. “حتى لو كان قليلاً.”

لقد حرمه المرض من قدرته على القيام بأي شيء، بما في ذلك النهوض من السرير. لكن فكرة العلاج جعلته يحلم بأن يصبح مخرجًا سينمائيًا يومًا ما.

على المدى القريب، طموحاته أصغر بكثير، فهو يرغب في حضور دروسه الجامعية شخصيًا بدلاً من الإنترنت.

وقال: “الآن، أنا لا أتابع معظم أصدقائي، لذلك سأتمكن من تكوين صداقات جديدة”. “سأكون قادرًا على تعلم المواد بشكل أفضل إذا كنت شخصيًا، وأطرح على المعلم أسئلة فعلية. أعتقد فقط أن كوني شخصًا عاديًا وأفعل ما يفعله شخص عادي، أعتقد أن هذا ما يثيرني حقًا.

لقد دمر المرض عائلة مينييلا لما يقرب من عقدين من الزمن. وبالإضافة إلى ودام، يعاني شقيقه ويكيم البالغ من العمر 14 عامًا أيضًا من مرض فقر الدم المنجلي.

وقالت سيلفيا مينييلا: “لقد أخذ كل شيء تقريبًا”. “لقد أخذ فرحتنا.”

وقالت إن ودام كان ذات يوم فتى سعيداً يحب المدرسة والرقص. ولكن بمجرد أن بدأت أزمات الألم لديه في المدرسة الإعدادية، تغير على حد قولها.

“لقد أصبح منسحبا. قالت: “في أي مكان يوجد فيه عظم، يمكن أن يشعر بالألم هناك”. “في أي مكان كنت فيه في المنزل، كان بإمكانك سماعه وهو يئن. وهذا هو الشيء الذي كنت أفكر فيه بانتظام: “هل سأفقده؟” لأنه كان يعاني من الكثير من الألم.”

حتى ظهور العلاج الجيني، كان العلاج الوحيد لمرض فقر الدم المنجلي هو زرع الخلايا الجذعية من متبرع. نجح ذلك مع Wekem بعد أن اكتشفت سيلفيا أنها مناسبة لابنها الأصغر. وبعد بعض المضاعفات المخيفة، تمت العملية بنجاح.

لكن الأجسام المضادة في مجرى دم ويدام حالت دون حصوله على نفس العلاج.

“لقد كنت منتشياً. فقلت: يا إلهي، لقد فعلت بي هذا. “ولكن ماذا عن ابني الآخر؟”، قالت سيلفيا والدموع تنهمر على وجهها. “أردت نفس الشيء بالنسبة لودام.”

وقالت إنه عندما اتصل بها الأطباء في مستشفى الأطفال بعد أشهر فقط لإخبارها بأن ودام قد يكون مرشحًا جيدًا للعلاج الجيني الجديد، بدا الأمر وكأنه معجزة مزدوجة – استجابة لصلواتها.

“كل ما ظللت أسأله هو:” هل هو علاجي؟ هل هذا هو الشيء الذي سيظل بحاجة إلى تناول الأدوية من أجله؟ هل سيعاني من أزمات الألم؟ قالوا: لا. فقلت: نحن موجودون. نحن موجودون».

لقد شهد ودام تحول شقيقه الأصغر منذ علاجه – حتى أنه استخدم طاقته الجديدة لتعليم نفسه ركوب الدراجة. لقد جعل الألم المؤلم قبل إجراء عملية زرع الخلايا الجذعية لويكيم ذلك مستحيلا.

وقال ويكيم إنه يتطلع إلى شفاء أخيه الأكبر.

قال ويكيم: “أشعر أنها غيرت الحياة التي سيعيشها”. “لم أكن أعتقد حقًا أنه سيكون هناك شيء آخر متاح لنا حتى يتمكن من العلاج والشفاء.”

لكن ودام يظل متشككا. وقال عن احتمالات شفائه: “ربما 60%”.

ومع ذلك، حتى مع المضاعفات التي قد تهدد الحياة، كما يقول، إذا كانت هناك أي فرصة لمستقبل أقل إيلامًا، فإن الأمر يستحق المحاولة.

ستواصل NBC News متابعة رحلة ويدام مينيلا عندما يبدأ المراحل التالية من علاج فقر الدم المنجلي.

تم نشر هذه المقالة في الأصل على موقع NBCNews.com