واشنطن (أ ف ب) – وجد العلماء الذين يدرسون عائلة تعاني من مرض الزهايمر في وقت مبكر من الحياة أن بعضهم يحمل غرابة وراثية تؤخر ظهور الأعراض الأولية لمدة خمس سنوات.
وتشير النتائج إلى طرق جديدة لمكافحة المرض الذي يسرق العقل، إذا تمكن الباحثون من كشف كيف أن نسخة واحدة من هذا النوع النادر من الجينات توفر على الأقل القليل من الحماية.
وقال ياكيل كيروز، عالم النفس العصبي من مستشفى ماساتشوستس العام، الذي ساعد في قيادة الدراسة التي نُشرت يوم الأربعاء: “إنها تفتح آفاقًا جديدة”. “هناك بالتأكيد فرص لنسخ التأثيرات أو تقليدها.”
أول إشارة لهذه الحماية الجينية جاءت قبل بضع سنوات. كان الباحثون يدرسون عائلة ضخمة في كولومبيا تشترك في شكل وراثي مدمر من مرض الزهايمر عندما اكتشفوا امرأة نجت من مصيرها الجيني. كان من المفترض أن تكون أليريا بيدراهيتا دي فيليجاس قد أصيبت بأعراض الزهايمر في الأربعينيات من عمرها، لكنها بدلاً من ذلك وصلت إلى السبعينيات من عمرها قبل أن تعاني حتى من مشاكل إدراكية خفيفة.
المفتاح الكبير: كانت تحتوي أيضًا على شيء نادر للغاية، نسختان من جين غير ذي صلة يُدعى APOE3 والذي كان لديه طفرة يُطلق عليها اسم كرايستشيرش. ويبدو أن هذا الزوج الجيني الغريب يحميها، ويمنع استعدادها الوراثي للإصابة بمرض الزهايمر.
بعد ذلك، قام فريق كيروز باختبار أكثر من 1000 من أفراد الأسرة الممتدة، وحدد 27 شخصًا يحملون نسخة واحدة من نسخة كرايستشيرش تلك.
ولكن هل ستكون نسخة واحدة كافية لتوفير أي حماية؟ أظهر هؤلاء الحاملون لمرض كرايستشيرش في المتوسط العلامات الأولى للمشاكل الإدراكية في سن 52 عامًا، أي بعد خمس سنوات من أقاربهم، وقد اختتم تعاون يضم باحثين من شركة Mass General Brigham وجامعة أنتيوكيا في كولومبيا.
وقال الدكتور إليعازر ماسليا من المعهد الوطني للشيخوخة إن النتائج التي نشرت في مجلة نيو إنجلاند الطبية مشجعة.
وقال: “إنه يمنحك الكثير من الراحة لأن تعديل إحدى النسخ يمكن أن يكون مفيدًا حقًا”، على الأقل في المساعدة على تأخير المرض.
وأضاف أن بعض الأعمال المبكرة للغاية بدأت بالفعل في استكشاف ما إذا كانت بعض العلاجات قد تحفز الطفرة الوقائية.
ويعاني أكثر من 6 ملايين أمريكي، وما يقدر بنحو 55 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، من مرض الزهايمر. أقل من 1% من الحالات تشبه تلك الموجودة في العائلة الكولومبية، وتسببها جينة تنتقل عبر الأجيال وتتسبب في ظهور المرض في سن مبكرة على غير العادة.
عادةً ما يصيب مرض الزهايمر الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا، وبينما يعد التقدم في السن هو الخطر الرئيسي، فمن المعروف منذ فترة طويلة أن جين APOE يلعب دورًا ما. يأتي في ثلاثة أصناف رئيسية. إن حمل نسخة واحدة من جين APOE4 سيئ السمعة يزيد من خطر الإصابة – ووجدت الأبحاث الحديثة أن وجود نسختين من APOE4 يمكن أن يسبب مرض الزهايمر لدى كبار السن. هناك نوع آخر، APOE2، يبدو أنه يقلل من المخاطر بينما يعتبر APOE3 محايدًا منذ فترة طويلة.
ثم جاء اكتشاف الدور الوقائي الذي تلعبه نسخة كرايستشيرش.
تسبق التغيرات الصامتة في الدماغ أعراض الزهايمر بعقدين على الأقل – بما في ذلك تراكم بروتين لزج يسمى الأميلويد، والذي يبدو أنه بمجرد وصوله إلى مستويات معينة، يؤدي إلى تحفيز تشابكات من بروتين آخر، يسمى تاو، الذي يقتل خلايا الدماغ. اقترحت أبحاث سابقة شيئًا ما حول متغير كرايستشيرش الذي يعيق انتقال تاو.
وتضمنت دراسة الأربعاء إجراء فحوصات دماغية لشخصين مع نسخة واحدة من كرايستشيرش وتحليل تشريح الجثث لأربعة آخرين ماتوا. وحذر كيروز من أنه لا يزال هناك الكثير لنتعلمه عن كيفية تأثير المتغير النادر على عملية مرض الزهايمر الأساسية – بما في ذلك ما إذا كان يؤثر على النوع الشائع في الشيخوخة – لكنه قال إن تاو والالتهاب من بين المشتبه بهم.
___
يتلقى قسم الصحة والعلوم في وكالة أسوشيتد برس الدعم من مجموعة الإعلام العلمي والتعليمي التابعة لمعهد هوارد هيوز الطبي. AP هي المسؤولة الوحيدة عن جميع المحتويات.