قام الباحثون ببناء مسودة أولية لـ pangenome البشري ، وهي مجموعة من الحمض النووي التي تمثل المعلومات الجينية من 47 فردًا. التطور – علامة بارزة في علم الجينوم – يضخم ويوسع رؤية العلماء للشفرة التي تجعلنا بشرًا فريدًا ومختلفين عن بعضنا البعض.
قال باحثون يوم الثلاثاء في إفادة صحفية إن البانجينوم الجديد ، الذي تم وصفه في مقالات نُشرت يوم الأربعاء في المجلة العلمية نيتشر ، يمكن أن يساعد العلماء على اكتشاف الاختلافات الجينية الصغيرة التي تساهم في تطور حالات مثل أمراض القلب أو الفصام ، من بين أمور أخرى.
قال إيفان إيشلر ، أستاذ علوم الجينوم في كلية الطب بجامعة واشنطن والذي شارك في المشروع: “إننا نجد أنماطًا رائعة للتنوع الجيني”. “كانت هناك تلميحات عن هذا من قبل ، لكن في الواقع لم يكن لدينا المجهر المناسب لرؤية هذا.”
يتوسع pangenome بشكل كبير على مرجع الجينوم البشري الأصلي ، والذي استخدمه العلماء منذ حوالي عقدين من الزمن. جاء هذا المرجع الأصلي إلى حد كبير من شخص واحد ، مما يحد من فعاليته.
نظرًا لتمثيل الحمض النووي لـ 47 شخصًا ، فإن pangenome الجديد يعكس بشكل أفضل المعلومات الجينية للأشخاص في جميع أنحاء العالم ومن خلفيات مختلفة. يقول العلماء إنه يمثل الكثير من التنوع الجيني بين البشر ، بما في ذلك الاختلافات الأكثر شيوعًا.
“نحن نفهم الآن أن وجود خريطة واحدة لجينوم بشري واحد لا يمكن أن يمثل بشكل كاف البشرية جمعاء” ، قالت كارين ميغا ، مؤلفة البحث والمديرة المساعدة لعلم الجينوم البشري في جامعة كاليفورنيا ، سانتا كروز ، معهد علم الجينوم. وأضافت ميغا أن الجهد الجديد كان نهجًا أكثر شمولاً و “إنصافًا”.
يمكن أن يساعد Pangenome الجديد العلماء على تحديد الاختلافات الجينية المؤثرة التي طارت تحت الرادار بسبب قيود التسلسل المرجعي القديم. يقول الباحثون وراء المشروع إن لديه القدرة على المساهمة في الطب الشخصي الدقيق – تطوير الرعاية الطبية المصممة لتناسب التركيب الجيني للفرد.
تثير هذه الأداة القوية أيضًا أسئلة أخلاقية مهمة حول الخصوصية الجينية وما الذي يتم تضمين بياناته وكيف. قالت مجموعة البحث إنها حساسة لتلك المخاوف.
ساهم أكثر من 100 عالم كمؤلفين في الأوراق البحثية التي تصف العمل. يخطط العلماء ، الذين يطلقون على أنفسهم اسم الاتحاد المرجعي للبانجينوم البشري ، لتضمين عينات جينية من حوالي 350 شخصًا في المرجع في نهاية المطاف. ستكون البيانات متاحة للجمهور وستتم مشاركتها بشكل مفتوح.
لبناء Pangenome ، استخدم العلماء بيانات من 1000 Genomes Project ، والتي تضمنت مشاركين من مختلف المجموعات العرقية. البيانات مجهولة الهوية ، مما يعني أنه تم اتخاذ بعض الخطوات لحماية هويات أولئك الذين يتم عرض الحمض النووي الخاص بهم. قال العلماء إن الـ 47 شخصًا الذين تم استخدامهم في هذا المشروع يمثلون توزيعًا جغرافيًا متنوعًا عبر مجموعات بشرية مختلفة.
يستخدم الباحثون والأطباء عادةً مرجع الجينوم البشري كخط أساس لمقارنة الحمض النووي للموضوع وفحصه بحثًا عن الاختلافات الرئيسية التي يمكن أن تشير إلى أشياء مثل مسببات مرض وراثي. له قيود: قال الباحثون إن الجينوم المرجعي الأصلي يقدم التحيز ، وأداؤه ليس متساويًا في جميع مجموعات الأشخاص.
يأمل العلماء أن تؤدي إشارة pangenome إلى تحسين الأداء وجعله أكثر شمولاً.
قال إيرا هول ، الأستاذ الذي هو جزء من مجموعة البحث ومدير مركز ييل للصحة الجينية في جامعة ييل: “من خلال أخذ عينات على نطاق واسع عبر الشجرة الجينية للبشرية ، فإنها تفيد الجميع”.
يشغل Pangenome الجديد حوالي 3 غيغابايت من المساحة على جهاز الكمبيوتر. طور الباحثون خوارزميات تشير إلى بنية البانجينوم وترسم خريطة لها وتبحث عنها.
في المستقبل القريب ، يتوقع الاتحاد أن النطاق الموسع للمرجع سيساعد العلماء على دراسة جينات معينة بشكل أفضل.
يتبع هذا البحث لحظة تاريخية أخرى في علم الجينوم. في العام الماضي ، أعلن العلماء أنهم قد قاموا أخيرًا بترتيب تسلسل الجينوم البشري بالكامل ، بما في ذلك الأجزاء شديدة التكرار والمعقدة من الحمض النووي التي تركتها في الظلام لعقود.
تم تحقيق هذين الإنجازين بفضل التقدم التكنولوجي الجديد الذي يمكنه أداء قراءات أطول بكثير للحمض النووي ، مما يلغي الكثير من العمل اللغز المتضمن في مطابقة أجزاء قصيرة من الشفرة الجينية معًا.
تثير أبحاث pangenome مخاوف بشأن الخصوصية والتمثيل وحول من يتحكم في المعلومات الجينومية.
وجد علماء الاستقصاء الذين درسوا مشاريع الجينوم السابقة أنه من الممكن تحديد أسماء الموضوعات بناءً على البيانات المنشورة التي تمت مشاركتها علنًا بعد موافقتهم على مشاركتها مع الباحثين.
تشمل الأبحاث الجينية تاريخًا من القلق بشأن سوء المعاملة والاستغلال ونقص المشاركة في المجتمعات الأصلية والقبلية.
قال أعضاء مجموعة البحث إنهم ملتزمون باحترام القبائل والجماعات التي لديها سياسات رسمية ضد المساهمة ببيانات الجينوم في مشروعهم و “عدم التعامل مع قضايا سيادة البيانات” ، كما قال إيمير كيني ، مدير معهد الصحة الجينومية في Icahn. كلية الطب في جبل سيناء ، مؤلف البحث.
تم نشر هذه المقالة في الأصل على NBCNews.com