بدأت الاختبارات الجينية في جزيرة أوركني في ويستراي بحثًا عن نوع جيني مرتبط بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي.
وجدت دراسة بارزة أن واحدًا من كل 100 شخص من أجداد أوركاديين لديه طفرة معينة في جين BRCA1.
وجد الباحثون أن معظمهم يمكن تتبع أسلافهم إلى Westray ، التي يبلغ عدد سكانها 600 شخص فقط.
يُعرض على جميع البالغين في Westray الذين لديهم أجداد من الجزيرة اختبار المتغير الجيني.
هناك العديد من المتغيرات الجينية الأخرى لـ BRCA والتي يمكن أن تجعل النساء أكثر عرضة للإصابة بسرطان المبيض والثدي.
لكن يُعتقد أن متغير Orkney BRCA1 V1736A هو المرة الأولى التي يتم فيها إنشاء رابط جغرافي للأجداد في المملكة المتحدة.
جينا ريندال ، مديرة العمليات في Westray Development Trust ، هي واحدة من أوائل المشاركين في مخطط الاختبار.
قالت: “من المهم للغاية أن يتم بدء الاختبار ، فنحن مجرد نقطة في كل شيء.
“المعرفة قوة في هذه الحالة ، فهي تمنحك معلومات لإعداد خطة رعاية صحية مناسبة لبقية حياتك.
“هناك الكثير من الناس القلقين هناك ، إذا استطعنا أن نكون وقائيين في هذا الشأن ، فسيؤدي ذلك إلى توفير المال وإنقاذ الأرواح.”
يوفر Westray Development Trust مبلغ 15000 جنيه إسترليني لبرنامج الاختبار.
وأضافت السيدة ريندال: “عندما تم اكتشاف الرابط للمتغير ، كان للأخبار تأثير عميق على مجتمعنا الصغير.
“أنا فخور حقًا بأن أكون من Westray وبتعهد Trust بدعم الطيار.”
في وقت سابق من هذا العام ، زار فريق من علماء الوراثة Westray لإخبار المجتمع عن الجين والخطط لتقديم الاختبار والدعم.
كان تحديد المتغير نتيجة 25 عامًا من البحث بواسطة Zosia Miedzybrodzka ، أستاذة علم الوراثة في جامعة أبردين ومديرة NHS North of Scotland Genetic Service.
قال البروفيسور Miedzybrodzka: “لقد أبرزنا أن هذا التغيير الجيني بدأ منذ حوالي 400 عام في Westray.
“لن يأتي الأمر بدون ثمن. سيجد بعض الناس ذلك مخيفًا ، مخيفًا ، وربما مزعجًا بعض الشيء.
“ما نقدمه هو أن يخضع الناس لاختبار والتحكم في مصيرهم من خلال القدرة على اتخاذ تدابير الرعاية الصحية الوقائية”.
تقول الأستاذة Miedzybrodzka إنها تريد أن يكون الاختبار ناجحًا حتى يمكن طرحه للآخرين في أوركني وبقية اسكتلندا.
توجد جينات BRCA في كل شخص ، رجالًا ونساءً ، ولكن عندما يحدث خطأ في أحدهم يمكن أن يؤدي إلى تلف الحمض النووي ويؤدي إلى أن تصبح الخلايا سرطانية.
الأشخاص الذين لديهم متغير جيني لديهم فرصة بنسبة 50٪ لنقله إلى أطفالهم.
ازداد الوعي بالجين المعيب قبل عقد من الزمان عندما خضعت ممثلة هوليوود أنجلينا جولي لاستئصال ثدييها بعد اكتشاف نوع BRCA1.
قيل إن العملية قللت من فرص إصابتها بسرطان الثدي من 87٪ إلى 5٪.
ومع ذلك ، تنصح NHS بأن جراحة تقليل المخاطر ليست هي الخيار الوحيد.
كما ينصح بالتوعية بالتغييرات التي تطرأ على الثدي ، ويمكن أن تساعد فحوصات الثدي السنوية والتصوير بالرنين المغناطيسي في الكشف عن سرطان الثدي ، في حين أن التغييرات في نمط الحياة مثل الأكل الصحي وممارسة الرياضة يمكن أن “تقلل من المخاطر في بعض الأحيان”.
ويضيف أنه لا يوجد حاليًا اختبار فحص موثوق به لسرطان المبيض.