واشنطن (أ ف ب) – تلقى العلاج الجيني الأول لشكل مميت من ضمور العضلات موافقة أولية من الولايات المتحدة يوم الخميس على الرغم من مخاوف بعض العلماء الحكوميين بشأن قدرة العلاج على مساعدة الأولاد المصابين بالمرض الوراثي.
توفر موافقة إدارة الغذاء والدواء خيارًا جديدًا لبعض المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني ، وهو مرض نادر يضعف العضلات ويسبب الضعف وفقدان الحركة والموت المبكر. غالبًا ما يصيب الذكور.
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) الموافقة للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 5 سنوات ، بناءً على نتائج الدراسة التي أظهرت أن العلاج ساعد في إنتاج بروتين ضروري لنمو العضلات ، وهو مفقود لدى الأولاد المصابين بهذه الحالة. تمت دراسة العلاج الجيني عند الأطفال حتى سن السابعة من قبل شركة الأدوية Sarepta Therapeutics.
يوفر العلاج الوريدي لمرة واحدة للشركة جينًا بديلاً للجين الذي تحور عند الأولاد المصابين بهذه الحالة.
قال الدكتور بيتر ماركس من إدارة الغذاء والدواء في بيان يوم الخميس: “تلبي موافقة اليوم حاجة طبية ملحة غير ملباة وهي تقدم مهم في علاج الحثل العضلي الدوشيني ، وهي حالة مدمرة مع خيارات علاج محدودة”.
قالت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إن الزيادة في البروتين التي لوحظت مع العلاج ، من المحتمل بشكل معقول أن تتنبأ “بفائدة للمرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 5 سنوات ، والذين ليس لديهم مضاعفات أخرى موجودة مسبقًا.
دفع المرضى والأطباء وأولياء الأمور من أجل الموافقة على العلاج في اجتماع عام في أبريل ، حيث شاركوا مقاطع فيديو للأولاد وهم يركضون وركوب الدراجات وممارسة الرياضة والأنشطة الأخرى ، والتي نسبوها إلى العلاج.
لكن علماء إدارة الغذاء والدواء (FDA) قاموا بتفصيل قائمة طويلة من المخاوف بشأن أبحاث الشركة ، لا سيما دراسة منتصف المرحلة التي قدمتها الشركة لمراجعة إدارة الغذاء والدواء. بشكل عام ، فشلت في إظهار أن الأولاد الذين تلقوا العلاج كان أداؤهم أفضل بشكل ملحوظ في تدابير مثل الوقوف والمشي والتسلق من أولئك الذين تلقوا علاجًا وهميًا ، على الرغم من أن النتائج كانت أفضل عند الأطفال الأصغر سنًا.
ومع ذلك ، صوت الخبراء الخارجيون في إدارة الغذاء والدواء لصالح توفير العلاج الجيني على أساس أولي ، مشيرين إلى الطبيعة المميتة لدوشين وخطر تأخير العلاج المحتمل أن يكون مفيدًا. كان التصويت غير ملزم ، لكن إدارة الغذاء والدواء غالبًا ما تستخدم مثل هذه التوصيات لدعم قراراتها.
بدا أن مستشاري إدارة الغذاء والدواء الذين دعموا العقار مطمئنين أيضًا إلى أنه من المتوقع أن تنتهي البيانات من دراسة المرحلة المتأخرة التي شملت 120 مريضًا في أواخر هذا العام. إذا لم تظهر النتائج أي فائدة ، فإن إدارة الغذاء والدواء لديها خيار إلغاء الموافقة.
كان العلاج الجيني هو أحدث علاج مقبول من خلال مسار المسار السريع لإدارة الغذاء والدواء ، والذي يسمح بإطلاق الأدوية بناءً على النتائج المبكرة ، قبل التأكد من أنها تفيد المرضى. حتى وقت قريب ، نادراً ما استخدمت الوكالة قوتها لسحب الأدوية التي فشلت في الوفاء بوعدها المبكر.
لقد تعرض نهج الاختصار لفحص متزايد من قبل الباحثين الأكاديميين والمراقبين الحكوميين والمحققين في الكونجرس. لكن إدارة الغذاء والدواء واجهت أيضًا ضغوطًا من مجموعات المرضى لاستخدام هذا الطريق بقوة أكبر للأمراض المنهكة ، حيث وافقت على سلسلة من العلاجات الحديثة لمرض الزهايمر ومرض لو جيريج وحالات أخرى مع خيارات علاج قليلة.
كما تعهد قادة الوكالات باستخدام “المرونة التنظيمية” عند التفكير في عقاقير الأمراض النادرة ، مثل دوشين ، التي تصيب حوالي 1 من بين 3300 فتى في الولايات المتحدة. ولا يعيش معظم المصابين بهذه الحالة بعد العشرينات من العمر.
حصل Sarepta ومقره كامبريدج ، ماساتشوستس على موافقة سريعة على ثلاثة أدوية لعلاج مجموعات مختلفة من مرضى دوشين منذ عام 2016. لم يتم التأكد من نجاح أي من هذه الأدوية حتى الآن. الدراسات المصممة لتأمين الموافقة الكاملة من إدارة الغذاء والدواء مستمرة.
بالنسبة للعلاج الجيني ، من المتوقع أن تظهر النتائج الأولية من الدراسة المتأخرة للشركة في أواخر هذا العام ، مع نشر المزيد من التفاصيل في عام 2024. شركة فايزر من بين العديد من صانعي الأدوية المتنافسين الذين يعملون أيضًا على العلاجات الجينية لهذه الحالة.
يستخدم علاج Sarepta فيروسًا معطلًا لنقل الجين البديل إلى الخلايا. ولكن نظرًا لأن الجين الخاص ببروتين الديستروفين المفقود كبير جدًا ، يتم استخدام نسخة أصغر من الجين. لاحظ مراجعو إدارة الغذاء والدواء أن البروتين الناتج يختلف اختلافًا كبيرًا عن أي شكل يحدث بشكل طبيعي ولا يوجد دليل على أنه يؤدي إلى تحسين الحركة أو الصحة للمرضى.
كما أعرب المنظمون عن قلقهم بشأن العواقب المحتملة لمنح المرضى علاجًا جينيًا غير مثبت. يعتقد العلماء أنه يمكن أن تكون هناك ردود فعل خطيرة للجهاز المناعي إذا تم إعطاء شخص ما علاجًا آخر بالفيروس. قال موظفو إدارة الغذاء والدواء إن هذا يعني أن المرضى الذين يتلقون العلاج الجيني Sarepta قد يكونون غير مؤهلين للعلاجات المستقبلية التي تستخدم الفيروسات.
___
يتلقى قسم الصحة والعلوم في أسوشيتد برس دعمًا من مجموعة العلوم والوسائط التعليمية التابعة لمعهد هوارد هيوز الطبي. AP هي المسؤولة وحدها عن جميع المحتويات.