اكتشف العلماء الجذر الجيني للاضطراب الذي يسبب الإعاقة الذهنية، والتي يقدرون أنها تؤثر على ما يصل إلى واحد من كل 20 ألف شاب. ويأملون أن يؤدي اكتشافهم إلى تشخيص جديد يمكن أن يقدم إجابات للعائلات.
وقال الباحثون، الذين نشروا نتائجهم في مجلة Nature Medicine يوم الجمعة، إن المصابين بهذه الحالة لديهم مجموعة من المشكلات، والتي تشمل أيضًا قصر القامة، وصغر الرأس، والنوبات المرضية، وانخفاض كتلة العضلات.
وقال إرنست تورو من كلية إيكان للطب في ماونت سيناي، وهو مؤلف رئيسي للدراسة: “لقد أذهلنا مدى شيوع هذا الاضطراب” عند مقارنته بأمراض نادرة أخرى مرتبطة بجين واحد.
وقال الدكتور تشارلز بيلينغتون، عالم وراثة الأطفال في جامعة مينيسوتا، والذي لم يشارك في الدراسة، إن مثل هذه المتلازمات يمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد لأن السمات تكون في بعض الأحيان خفية للغاية بحيث لا يستطيع الأطباء التعرف عليها بمجرد النظر إلى المرضى.
وقال: “لذلك من المؤكد أن هذا لم يكن شيئًا كان لدينا اسمًا له بالضرورة. نحن نتعلم المزيد عن هذه المتلازمات التي نتعرف عليها فقط عندما نرى السبب”.
وقال الباحثون إن الطفرات حدثت في جين صغير “غير مشفر”، مما يعني أنه لا يوفر تعليمات لصنع البروتينات. حتى الآن، جميع الجينات المعروفة المرتبطة بالإعاقة الذهنية بشكل عام، والتي يبلغ عددها حوالي 1500 جين، باستثناء تسعة، هي جينات مشفرة للبروتين. استخدمت معظم الدراسات الجينية الكبيرة حتى الآن تقنية التسلسل التي عادةً ما تتجاهل الجينات التي لا ترمز للبروتينات.
استخدمت هذه الدراسة بيانات تسلسل “الجينوم الكامل” أكثر شمولاً من 77539 شخصًا مسجلين في مشروع 100000 جينوم البريطاني، بما في ذلك 5529 شخصًا يعانون من إعاقة ذهنية. وارتبطت الطفرات النادرة التي وجدها الباحثون في الجين، المسمى RNU4-2، بقوة مع إمكانية الإصابة بالإعاقة الذهنية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو مومفورد، مدير الأبحاث في خدمة الطب الجيني في جنوب غرب إنجلترا، إن النتائج “تفتح الباب أمام التشخيص” لآلاف العائلات.
وقال مومفورد إن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث. لا تزال كيفية تسبب الطفرة في هذا الاضطراب غير واضحة ولا يوجد علاج. لكن بيلينجتون قال إن المختبرات يجب أن تكون قادرة على تقديم اختبار لهذه الحالة بسرعة نسبية. وقال الباحثون إن العائلات يجب أن تكون قادرة على العثور على بعضها البعض ودعمها – ومعرفة أنهم ليسوا وحدهم.
قال مومفورد: “قد يكون هذا مريحًا للغاية”.
___
يتلقى قسم الصحة والعلوم في وكالة أسوشيتد برس الدعم من مجموعة الإعلام العلمي والتعليمي التابعة لمعهد هوارد هيوز الطبي. AP هي المسؤولة الوحيدة عن جميع المحتويات.