يمكن أن يؤدي ضربة واحدة للعلاج الجيني إلى عكس فقدان السمع لدى الأشخاص في غضون أسابيع ، وفقًا لبحث جديد.
قال باحثون من معهد كارولينسكا في السويد إن العلاج المتطور تحسن من السمع لدى الأطفال والبالغين المصابين بالصمم الخلقي أو ضعف السمع الشديد ، حيث استعاد البالغ من العمر 7 سنوات جلسة استماع كاملة تقريبًا في تجربة سريرية.
التجربة السريرية ، مفصلة في المجلة طب الطبيعة، أظهرت أن نسخة صحية من الجين OTOF تم حقنها في الأذن الداخلية المحسّنة لجميع المشاركين العشرة.
شملت التجربة الصغيرة الأشخاص الذين لديهم شكل وراثي من الصمم أو ضعف السمع الشديد الناجم عن طفرات في جين يسمى OTOF.
تتسبب هذه الطفرات في نقص البروتين Otoferlin ، الذي يلعب دورًا رئيسيًا في نقل إشارات الصوت من الأذن إلى الدماغ.
وقال الباحثون إنه في حين بدا أن العلاج يعمل بشكل أفضل في الأطفال ، إلا أنه قد يفيد البالغين أيضًا.
تمثيلية. قد تكون ضربة واحدة من علاج الجين
في التجربة ، تم استخدام نسخة اصطناعية غير ضارة من الفيروس المرتبط بالأدينو لتقديم جين OTOF وظيفي بشكل صحيح إلى الأذن الداخلية عبر حقن واحد.
كانت آثار العلاج واضحة في غالبية المرضى ، الذين تعافى سماعهم بسرعة بعد شهر واحد فقط.
بعد ستة أشهر ، لاحظ الباحثون تحسنًا كبيرًا في السمع في جميع المشاركين ، مع تحسن متوسط حجم الصوت الملموس من 106 ديسيبل إلى 52.
ووجدت الدراسة أن أولئك الذين تتراوح أعمارهم بين خمسة وثمانية استجابوا بشكل أفضل للعلاج.
سرعان ما عثرت فتاة تبلغ من العمر سبع سنوات تقريبًا على جميع سماعها ، وكانت قادرة على إجراء محادثات يومية مع والدتها بعد أربعة أشهر.
“هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها اختبار الطريقة في المراهقين والبالغين” ، قال مولي دوان ، مؤلف دراسة من معهد كارولينسكا.
“تم تحسين السمع بشكل كبير في العديد من المشاركين ، والتي يمكن أن يكون لها تأثير عميق على جودة حياتهم. سنتابع الآن هؤلاء المرضى لمعرفة مدى استمرار التأثير”.
ووجد الباحثون أيضًا أن العلاج كان آمنًا ومتحسولًا جيدًا. لم يبلغ المشاركون أي ردود فعل سلبية خطيرة في فترة المتابعة من 6 إلى 12 شهرًا.
كان التفاعل الأكثر شيوعًا هو انخفاض عدد عدلات الجهاز المناعي ، وهو نوع من خلايا الدم البيضاء.
وقال الدكتور دوان: “Otof هي مجرد البداية” ، مضيفًا أن الباحثين كانوا يعملون على جينات مشتركة أخرى وراء الصمم مثل GJB2 و TMC1.
“هذه هي أكثر تعقيدًا للعلاج ، لكن الدراسات الحيوانية قد عادت حتى الآن إلى نتائج واعدة. نحن واثقون من أن المرضى الذين يعانون من أنواع مختلفة من الصمم الوراثي سيتمكنون ذات يوم من تلقي العلاج.”