بقلم جولي ستينهوسن
شيكاغو (رويترز) – حدد العلماء دور آلاف الطفرات في الجين السرطاني BRCA2، وهي نتائج قد تساعد في طمأنة المرضى القلقين بشأن خطر الإصابة بالسرطان أو توجيه الأطباء نحو علاجات أفضل وأكثر استهدافا، وفقا لدراسة نشرت يوم الأربعاء.
الطفرات الضارة في BRCA2 – الجين المسؤول عن إصلاح الحمض النووي التالف – تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض والبروستاتا والبنكرياس.
أخبار موثوقة ومسرات يومية، مباشرة في صندوق الوارد الخاص بك
شاهد بنفسك – The Yodel هو المصدر المفضل للأخبار اليومية والترفيه والقصص التي تبعث على الشعور بالسعادة.
حوالي 45% من النساء اللاتي يرثن طفرة BRCA2 الضارة سيصابن بسرطان الثدي عند سن السبعين. ولكن ليست كل الطفرات في الجين ضارة، والعديد منها نادر للغاية لدرجة أن الأطباء لا يعرفون ما إذا كانت تشكل خطراً أم لا.
قد تقدم النتائج الجديدة، التي نُشرت في مجلة Nature، إجابات أو قدرًا من الراحة للعديد من الأشخاص الذين يتساءلون عما إذا كانت طفراتهم قد تكون مميتة أو تستدعي التدخل الوقائي، مثل استئصال الثدي.
في دراستهم، ركز الباحثون على الآلاف مما يسمى بـ “المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة”، أو VUS، والتي تظهر في الاختبارات الجينية ولكن لم يتم وصفها بعد، مما يترك المرضى والأطباء غير متأكدين بشأن مخاطرها وما يجب القيام به بعد ذلك.
وقال فيرغوس كوتش، الباحث في Mayo Clinic، والمؤلف الرئيسي للدراسة: “هذا أمر مقلق للغاية بالنسبة للمريض”.
ونظرًا لأن جين BRCA2 كبير جدًا، فقد ركز كوتش وزملاؤه على جميع المتغيرات المحتملة داخل جزء رئيسي من الجين المسؤول عن التعرف على الحمض النووي والارتباط به. في المجمل، قاموا بفحص 7000 متغير.
استخدم العلماء بعد ذلك أداة تحرير الجينات كريسبر لإدخال آلاف المتغيرات من جين BRCA2 في الخلايا البشرية في أطباق المختبر، وأحصوا عدد الخلايا التي ماتت، وهو مؤشر على أن الطفرة كانت ضارة.
بمجرد تحديد وظيفة المتغيرات، قاموا بتوصيل البيانات إلى النماذج الموجودة التي يستخدمها علماء الوراثة وعلماء الأمراض لتصنيف خطر إصابة المرضى بالمرض من متغيرات محددة لـ BRCA.
وقال كوتش إنهم تمكنوا من تصنيف 91% من جميع المتغيرات في هذا الجزء الرئيسي من الجين، وتحديدها على أنها مسببة للأمراض، أو مسببة للأمراض على الأرجح، أو حميدة أو حميدة. ولم يتبق سوى بضع مئات في فئة VUS.
تقوم شركات الاختبارات الجينية بشكل متكرر بتحديث تقارير الاختبار الخاصة بها عندما تتوفر معلومات جديدة، وقال كوتش إنه يأمل أن تزود الدراسة بعض المرضى بإجابات حول ما إذا كانت طفراتهم غير ضارة أو يحتمل أن تكون خطرة.
وأضاف: “سيحل هذا الأمر بالنسبة لهم”.
بالإضافة إلى إعطاء المرضى فكرة أفضل عن مخاطر الإصابة بالسرطان، قد يكون الأطباء قادرين على استخدام النتائج لتحديد ما إذا كان بعض المرضى الذين يعانون من السرطانات التي يحركها BRCA2 قد يستفيدون من العلاجات المستهدفة مثل مثبطات PARP، والتي تعمل بشكل جيد في حاملات طفرة BRCA، أو Couch. قال.
وقال إنه من المرجح أن تتم مراجعة البيانات الجديدة من قبل لجنة خبراء ستنظر في جميع الأدلة الخاصة بكل متغير وتقرر ما إذا كانت تتفق مع النتائج.
(تقرير جولي ستينهايسن، تحرير بيل بيركروت)