الاختبار المصمم لتحديد المؤشرات الحيوية المرتبطة بالتوحد عند الرضع والأطفال الصغار متاح الآن للجمهور في معظم الولايات.
أطلقت Linusbio ، وهي شركة ناشئة مقرها في نيو جيرسي ، يوم الخميس الاختبار ، تسمى Clearstrand-ASD ، والتي تقول إنها يمكن أن تساعد الأطباء على استبعاد مرض التوحد في الأطفال من عمر 1 إلى 36 شهرًا. يتطلب الاختبار مجرد حبلا من الشعر.
لا يمكن للاختبار تشخيص اضطراب طيف التوحد ، كما أنه ليس مصممًا لاستخدامه من تلقاء نفسه. بدلاً من ذلك ، من المفترض أن يساعد الأطباء على استبعاد مرض التوحد لدى الأطفال الذين لديهم احتمالات أعلى منه. يمكن أن يكون ذلك لأن الطفل لديه شقيق مع مرض التوحد أو أظهر سلوكيات مرتبطة بالاضطراب.
وقال مانيش أرورا ، المؤسس المشارك لـ Linusbio ومديرها التنفيذي ، إن Clearstrand-ASD هو الاختبار الكيميائي الحيوي الوحيد المتاح للكشف عن اضطراب طيف التوحد لدى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 18 شهرًا. إنه يأمل أن تجعل عملية استبعاد مرض التوحد أكثر كفاءة وتقليل الانتظار لأولئك الذين يحتاجون إلى التدخل أو العلاج.
“ينصب التركيز على التدخل المبكر” ، قال أرورا. “كلما تدخلت في وقت مبكر ، كلما كان الأطفال أفضل.”
يستخدم الاختبار خيوط شعر الأطفال لتحليل تاريخهم الأيضي ، والتي تحكي قصة المواد أو السموم التي تعرضوا لها أو تمت معالجتها مع مرور الوقت. حدد أبحاثه أنماط خلل التنظيم في التعرض للمعادن أو استقلابها من المعادن التي تشير بعض الأدلة إلى أنه يمكن أن ترتبط بالتوحد. يمكن أن يقدم الشعر نوعًا من الجدول الزمني لما يجري في جسم الطفل ، بما في ذلك أنماط التعرض للمعادن ، خلال مراحل تنموية محددة.
“يمكننا اكتشاف إيقاع مرض التوحد الواضح مع حوالي 1 سنتيمتر من الشعر” ، أخبرت أرورا سابقًا NBC News ، ومقارنة الديناميكية بالطريقة التي يمكن أن تروي بها حلقات الشجرة قصة ما كانت عليه البيئة في وقت معين في نموها .
لم توافق إدارة الغذاء والدواء على اختبار Clearstrand-ASD. ولكن اعتبارًا من يوم الخميس ، يتوفر للمستهلكين في 44 ولاية – إذا كانوا قادرين على دفع تكلفة 2750 دولارًا. (إنه ليس مؤهلاً حتى الآن للحصول على تغطية تأمينية.) يمكن طلب الاختبار من قبل مقدم الرعاية الأولية أو مباشرة من خلال Linusbio ، الذي يضع موعدًا عن بُعد مع طبيب مستقل يوفره ، على حد قول Arora.
“لقد أتيت إلينا ، تحصل على وصفة طبية من طبيب مستقل. نرسل لك المجموعة. لقد حصلت على النتيجة في غضون ثلاثة أسابيع تقريبًا “.
لا تزال المساعدات التشخيصية في وقت مبكر من تطورها ، والبيانات التي تدعم فعاليتها محدودة. في مؤتمر التمثيل الغذائي وصحة الإنسان في فينتورا ، كاليفورنيا ، يوم الخميس ، شارك Linusbio بعض النتائج الأولية الجديدة. وقالت الشركة في مجموعة من 490 طفلاً في كاليفورنيا تعاني من خطر مرتفع من اضطراب طيف التوحد ، تمكن الاختبار من استبعاده بدقة حوالي 92.5 ٪. ومع ذلك ، لم يتم نشر النتائج في مجلة مراجعة النظراء.
قامت دراسة 2022 بمنهجية الشركة ، التي نشرت في مجلة الطب السريري ، تحليل اختبار Linusbio مختلف لا يزال قيد التطوير ووجدت أن المنهجية المتوقعة بدقة التوحد – الإيجابيات والسلبيات – حوالي 81 ٪ من الوقت.
يعد الاختبار أحد الأفكار الواعدة العديدة التي يتابعها الباحثون كطرق لتحديد أو استبعاد مرض التوحد في وقت مبكر من حياة الطفل. يبحث العلماء الآخرون في تتبع العين واختبار الدم وتحليل الصوت كطرق ممكنة.
يعمل Clearstrand-ASD عن طريق تشغيل ليزر على طول الشعر الذي يتم اختباره ، والذي يحول الشعر إلى بلازما يمكن معالجتها بواسطة خوارزميات تعلم الآلة. من المتوقع نتائج التحليل الكامل في غضون ثلاثة أسابيع ، وبعد ذلك ينضم والدا الطفل إلى موعد للمتابعة عن بُعد عن بُعد.
قال خبراء خارجيون إن اختبار حبلا شعر لينوسبيو أظهر وعدًا ولكنه يحتاج إلى مزيد من البحث.
“بالنسبة لي هذا يبدو وكأنه على الجانب السابق من الأشياء ، وليس أقرب ما يكون. وقال ستيفن شينكوبف ، أستاذ طب الأطفال في كلية الطب بجامعة ميسوري ومركز طومسون للتوحد والتنمية العصبية “لديهم بعض النتائج المقنعة”. “يبدو هذا بمثابة نهج لديه القدرة على أن يكون جزءًا من مجموعة من الطرق التي يمكننا من خلالها فحص الأطفال للحصول على مخاوف ، لكنها بالنسبة لي ، في مرحلة الحاجة إلى مزيد من الأدلة.”
اقترح Sheinkopf أن تعمل العائلات التي لديها أطفال صغار الذين يشعرون بالقلق من إمكانية مرض التوحد عن كثب مع أطباء الأطفال أو أطباء الرعاية الأولية الذين يراقبون نمو الأطفال بعناية وفحصهم لمرض التوحد.
وقال “في بعض الأحيان نرى الأداة الجديدة اللامعة – نريد تخطي الأشياء المتوفرة بالفعل”.
أشار Sheinkopf أيضًا إلى أن الآباء الذين لديهم أدلة على وجود اختلافات في تطور طفلهم يمكنهم البحث عن خدمات إلحادية فيدرالياً دون تشخيص رسمي.
يمكن أن يستغرق البحث عن تشخيص مرض التوحد للطفل وقتًا طويلاً. توصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بعروض التوحد في 18 شهرًا و 24 شهرًا. يتم استخدام الفحوصات العصبية وتقييم اللغة وملاحظات السلوك وطرق أخرى في نهاية المطاف لتشخيص الطفل.
وقال أرورا إنه يأمل أنه من خلال المساعدة في استبعاد مرض التوحد لبعض الأطفال ، فإن اختبار شركته قد يعطي الأولوية لأولئك الذين يحتاجون إلى أوقات الانتظار للعائلات التي تبحث عن الرعاية أو العلاج.
وقالت ريبيكا لاندا ، المديرة التنفيذية لمركز خدمات التوحد ، العلوم والابتكار في معهد كينيدي كريجر ، وهو مركز لرعاية الأطفال في بالتيمور الذي يركز على الإعاقات التنموية ، هناك نقص في المتخصصين في تشخيص التوحد والمساعدة. لذلك تأمل أن يجعل الاختبار تدفق الأطفال إلى المتخصصين أكثر كفاءة.
هذا يمكن أن يسرع معدل رؤية الأطفال. وبهذه الطريقة ، فإن الأطفال الذين لديهم احتمال منخفض للغاية لمرض التوحد لا يجلسون في خط الأنابيب في انتظار رؤية نوع معين من المتخصصين “.
تم نشر هذا المقال في الأصل على NBCNews.com