إن العلاجات الجينية الجديدة الواعدة لمرض فقر الدم المنجلي بعيدة المنال في البلدان التي تشتد الحاجة إليها

يعيش طفلا غوتام دونغري في الهند وابن باسكازيا مازيزي في تنزانيا مع اضطراب وراثي في ​​الدم يحول خلايا الدم إلى أدوات للألم.

والآن بعد أن وعدت العلاجات الجينية الجديدة بعلاج مرض فقر الدم المنجلي، يقول دونغري إنه “يصلي من أجل أن يأتي العلاج إلينا”.

لكن الخبراء يقولون إن العلاج لمرة واحدة بعيد المنال في الهند وإفريقيا، وهي الأماكن التي ينتشر فيها المرض بشكل أكبر. إن التفاوتات الهائلة تؤدي إلى حرمان قسم كبير من العالم من العلاج الجيني بشكل عام.

في حين أن الوصول إلى جميع أنواع الأدوية محدود في البلدان النامية، فإن المشكلة حادة بشكل خاص مع هذه العلاجات، والتي تعد من بين أغلى العلاجات في العالم.

وبعيدًا عن أسعارها الباهظة، فإن هذه العلاجات معقدة للغاية بالنسبة للمرضى لأنها تتطلب دخول المستشفى لفترة طويلة، ومعدات طبية متطورة وأطباء وعلماء مدربين تدريبًا خاصًا. حتى الآن، تمت الموافقة على العلاجين الجينيين لمرض فقر الدم المنجلي فقط في البلدان الأكثر ثراءً: كلاهما في الولايات المتحدة، وواحد في بريطانيا والبحرين أيضًا.

قال الدكتور بنجامين واتكينز، الذي يعالج مرض فقر الدم المنجلي في نيو أورليانز ويشارك أيضًا في أعمال طب الأطفال على المستوى الدولي: «تعيش الغالبية العظمى من المرضى في منطقة لا يمكنهم فيها الوصول إلى هذا النوع من العلاج». “علينا كمحترفين طبيين، وكمجتمع، أن نفكر في ذلك.”

كان الوصول إلى العلاجات الجينية محور التركيز الرئيسي للقمة الدولية لهذا العام حول تحرير الجينوم البشري في لندن. وقالت افتتاحية لاحقة في مجلة نيتشر إن الأسعار المرتفعة تترك البلدان المنخفضة والمتوسطة الدخل “في وضع حرج تماما” ويمكن أن تعيق التقدم في هذا المجال.

يشعر بعض العلماء بالقلق من أن العلاجات الجديدة لن تصل إلى إمكاناتها، وقد لا يتم اختراع علاجات مستقبلية أبدًا، وسيظل احتمال القضاء على أمراض مثل فقر الدم المنجلي حلمًا بعيد المنال.

النضال من أجل العلاج الأساسي

ولكي يصبح العلاج الجيني خيارًا، يجب على الناس في الدول النامية البقاء على قيد الحياة لفترة كافية للحصول عليه. وهناك، من المرجح أن يؤدي مرض فقر الدم المنجلي إلى العجز أو الوفاة أكثر من المناطق الغنية. يعد التشخيص المتأخر أمرًا شائعًا وقد يكون من الصعب الحصول على الرعاية الأساسية.

وقال واتكينز من مستشفى الأطفال في نيو أورليانز إنه رغم أن العلاج الجيني “يمثل قفزة هائلة إلى الأمام… فلا يمكننا أن ننسى هؤلاء المرضى”.

يبدأ مرض فقر الدم المنجلي هجومه على الجسم عند الولادة، مما يؤثر على الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأكسجين. تؤدي الطفرة الجينية إلى أن تصبح الخلايا على شكل هلال، مما قد يمنع تدفق الدم ويسبب مشاكل مثل الألم المبرح وتلف الأعضاء والسكتة الدماغية.

العلاج الآخر الوحيد هو زرع نخاع العظم، والذي يجب أن يأتي من متبرع متطابق بشكل وثيق ويجلب خطر الرفض.

وتختلف التقديرات العالمية لعدد الأشخاص المصابين بالمرض، لكن بعض الباحثين يقدرون العدد بين 6 ملايين و8 ملايين. وهو أكثر شيوعًا في المناطق المعرضة للملاريا لأن حمل سمة الخلية المنجلية يساعد في الحماية من الملاريا الحادة. وتشير الدراسات إلى أن أكثر من مليون شخص مصاب بمرض فقر الدم المنجلي يعيشون في الهند، وأكثر من 5 ملايين في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى.

وقد شهد دونغري، الذي يعيش في ناجبور بوسط الهند، الصراعات في عائلته وبين الأشخاص الذين التقى بهم كقائد في التحالف الوطني لمنظمات فقر الدم المنجلي في الهند. وأضاف أن الوعي بهذا المرض كان غائبا لسنوات عديدة، حتى بين بعض العاملين في مجال الصحة.

يتذكر دونغري كيف كان ابنه حديث الولادة جيريش يبكي باستمرار من آلام في المعدة والساق. لم يتمكن الأطباء من معرفة ما هو الخطأ ولم يشخصوه بأنه مصاب بفقر الدم المنجلي لمدة عامين ونصف. عندما ولدت ابنتهما سوميدها، أجرى هو وزوجته اختبارًا لها على الفور وعلما أنها مصابة بالمرض أيضًا.

وهناك مرضى آخرون لا يتم تشخيصهم لمدة عقد أو أكثر. وقال لاليت بارجي، الذي يعيش في أودايبور في شمال الهند، إنه لم يتم تشخيص حالته حتى بلغ 16 عامًا على الرغم من إصابته باليرقان في العيون الصفراء والجلد، وهي علامة شائعة لمرض فقر الدم المنجلي. وهذا يعني طفولة مليئة بألم لا يمكن تفسيره.

“الله وجوجل”

يمكن للعلاجات المتاحة أن تقلل من نوبات الألم المعروفة باسم “الأزمات”. يتناول أطفال دونغري، الذين يبلغون من العمر الآن 19 و13 عامًا، دواءً يسمى هيدروكسي يوريا، وهو دواء كيميائي عمره عقود من الزمن يساعد على منع تكوين خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل والسيطرة على المرض. وقد تم إدخال كلاهما إلى المستشفى بسبب نوبات الألم، خاصة عندما كانا أصغر سناً.

وقال دونجر إن مرضى آخرين في المناطق الريفية يموتون في سن مبكرة للغاية دون الحصول على العلاج المناسب.

في يوليو/تموز، أطلق رئيس الوزراء الهندي ناريندرا مودي “مهمة القضاء على الخلايا المنجلية” التي تجمع بين الوعي والتعليم والفحص والكشف المبكر والعلاج. وأشاد دونجري بالجهود لكنه قال إن البلاد تواجه عقبات كبيرة في تحقيق أهدافها.

والوضع مماثل إلى حد كبير في تنزانيا في شرق أفريقيا، حيث أبرمت وزارة الصحة شراكة مع شركة الأدوية نوفارتيس، التي تصنع أدوية الخلايا المنجلية، لتحسين الوصول إلى التشخيص والعلاج.

سارعت مازيزي للحصول على معلومات بعد تشخيص إصابة ابنها إيان هاريلي بالمرض.

قال مازيزي، المدير التنفيذي لمنظمة محاربي الخلايا المنجلية في تنزانيا: “لقد بحثت في Google كثيرًا ولم أستطع النوم”. “بعد ذلك، كنت أصلي. لقد كان الله وجوجل”.

يبلغ ابنها الآن 10 سنوات ويتناول هيدروكسي يوريا وحمض الفوليك لعلاج فقر الدم. لقد ساعدوه، لكنهم لم يزيلوا نوبات الألم مثل تلك التي أدخلته إلى المستشفى لمدة أسبوعين في وقت سابق من هذا العام.

ومع ذلك، تعتبر مازي نفسها محظوظة لأنها تستطيع تحمل تكاليف العلاج على الإطلاق.

وقالت: “لدينا أشخاص في تنزانيا لا يستطيعون حتى تناول حمض الفوليك”. “سعر حمض الفوليك لمدة شهر هو 1000 شلن تنزاني – أقل من دولار واحد”، في حين أن تكاليف الهيدروكسي يوريا من الجيب يمكن أن تكون أكثر من 35 ضعف ذلك.

“تحديات كبيرة”

يقول الخبراء إن مثل هذه الحقائق الصارخة تجعل تكلفة العلاجات الجينية عقبة لا يمكن التغلب عليها. وتبلغ أسعار علاجي فقر الدم المنجلي في الولايات المتحدة 3.1 مليون دولار و2.2 مليون دولار، على الرغم من أن تكلفة العلاجات الجينية يمكن أن تختلف حسب البلد.

وتشكل عملية إعطاء العلاجات عقبة كبيرة بنفس القدر.

يجب على المرضى الذهاب إلى المستشفى، حيث تتم إزالة الخلايا الجذعية من دمائهم في عملية تتطلب معدات متخصصة. يتضمن أحد العلاجات، التي قدمتها شركة Vertex Pharmaceuticals وCRISPR Therapeutics، إرسال الخلايا إلى المختبر في أسرع وقت ممكن لإبقائها طازجة واستخدام أداة تحرير الجينات تسمى CRISPR لإلغاء الجين. ويجب إعادة الخلايا مرة أخرى إلى النيتروجين السائل حتى تظل مجمدة حتى تصبح جاهزة للاستخدام.

أما العلاج الآخر، الذي أعدته شركة بلوبيرد بيو، فلا يستخدم تقنية كريسبر ولكنه يتضمن نفس العملية بالنسبة للمرضى. وفي كلتا الحالتين يجب أن يخضعوا للعلاج الكيميائي قبل أن يستعيدوا خلاياهم المعدلة عن طريق الوريد، ويقضون أسابيع في المستشفى. يمكن أن تمتد العملية لعدة أشهر.

وقال الدكتور ديفيد ألتشولر، كبير المسؤولين العلميين في شركة Vertex: “إن البنية التحتية غير موجودة لجعل ذلك ممكنًا في أجزاء كثيرة من العالم”. “هناك احتياجات كبيرة لم تتم تلبيتها، ولكن هناك أيضًا تحديات كبيرة.”

لا تفتقر العديد من المراكز الطبية إلى أشياء مثل المعدات المتخصصة فحسب، بل إن أنظمة الرعاية الصحية نفسها ضعيفة نسبيًا. على سبيل المثال، تظهر بيانات منظمة الصحة العالمية أن الهند وتنزانيا لديهما أقل من ربع عدد أسرة المستشفيات في الولايات المتحدة للفرد.

يقول العلماء إن أحد الحلول الممكنة – رغم أنه ليس حلاً فوريًا – هو تطوير إصدارات أسهل في الإدارة من العلاجات الجديدة. وقال ألتشولر إن شركة Vertex تحاول إيجاد طرق لتقديم نفس الفوائد دون الحاجة إلى العلاج الكيميائي، والذي يأتي مع مخاطر جسيمة مثل العقم. يعمل فريقه على صنع قرص لا يقوم بتعديل الجينات ولكن سيكون له نفس الهدف: مساعدة الجسم على إنتاج شكل جنيني من الهيموجلوبين لأن الشكل البالغ يكون معيبًا لدى الأشخاص المصابين بالخلايا المنجلية.

ويعمل علماء آخرون أيضًا على علاجات محتملة أبسط، بما في ذلك الدكتور ستيوارت أوركين، أحد العلماء الذين أدى عملهم إلى تطوير علاج فيرتكس.

وقال أوركين إنه غير متأكد مما إذا كانت علاجات الجيل التالي مثل الحبوب ستكون في المتناول بالضرورة.

وقال أستاذ طب الأطفال في كلية الطب بجامعة هارفارد، والذي يتقاضى أجره من معهد هوارد هيوز الطبي، الذي يدعم أيضًا وكالة أسوشيتد برس: “سيرغب شخص ما في الحصول على تعويض مقابل تطوير هذه الحبوب”، على الرغم من أن المؤسسات يمكن أن تساعد في جلبها إلى العالم النامي. قسم الصحة والعلوم الصحفية. وقال الخبراء إن الحكومات من المرجح أن تلعب دوراً فعالاً في توفير العلاج للمرضى.

وقال دونجر إنه يأمل أن يصل العلاج الجيني للخلايا المنجلية إلى الهند في نهاية المطاف. إذا كان الأمر كذلك، فهو يود أن يكون أطفاله من بين أول من يحصل عليه. وقالت مازيزي إنها قد تنتظر لترى كيف سيكون حال المرضى الآخرين ولكنها ستأخذ في الاعتبار الأمر بالنسبة لابنها أيضًا.

واتفق كلاهما على أن المرضى في جميع البلدان – الغنية أو الفقيرة – يجب أن يكون لديهم الخيار.

قال دونجر: “نحن جميعًا جزء من كوكب واحد”.

___

يتلقى قسم الصحة والعلوم في وكالة أسوشيتد برس الدعم من مجموعة الإعلام العلمي والتعليمي التابعة لمعهد هوارد هيوز الطبي. AP هي المسؤولة الوحيدة عن جميع المحتويات.

Exit mobile version