التثلث الصبغي 18 هو حالة كروموسومية قاتلة يمكن اكتشافها أثناء الحمل. إنها أيضًا محور قضية قانونية جديدة في تكساس، حيث تسعى أم لطفلين إلى الإجهاض بعد أن اكتشفت أن طفلها الذي لم يولد بعد يعاني من حالة مدمرة.
أصدر قاض في ولاية تكساس، الخميس، أمرًا طارئًا يسمح لكيت كوكس، 31 عامًا، بإجراء عملية إجهاض في الولاية. تكساس تحظر عمليات الإجهاض بعد ستة أسابيع.
تصدرت حالة كوكس عناوين الصحف الوطنية، وأثارت أيضًا الكثير من الأسئلة حول التثلث الصبغي 18، وهي حالة غالبًا ما يخشاها الآباء والأمهات الحوامل. إليك ما تحتاج إلى معرفته.
ماذا يحدث مع هذه القضية؟
وكوكس حامل في أسبوعها العشرين ورفعت دعوى قضائية هذا الأسبوع لمطالبة محكمة محلية في أوستن بولاية تكساس بمنع مؤقت لحظر الإجهاض المقيد في الولاية. تم تشخيص إصابة طفلها الذي لم يولد بعد بالتثلث الصبغي 18، ومن غير المتوقع أن يعيش أكثر من بضعة أيام خارج الرحم، وفقًا للدعوى القضائية. كوكس غير قادرة حاليًا على إجراء عملية إجهاض في الولاية بسبب قوانين الإجهاض.
وتقول الدعوى القضائية إن كوكس زارت ثلاث غرف طوارئ مختلفة في الشهر الماضي بسبب التشنج الشديد وتسرب السوائل غير القابلة للتشخيص. لقد أجرت ولادتين قيصرية في الماضي، وتزعم الدعوى القضائية التي رفعتها أن استمرار الحمل “يعرضها لخطر كبير للإصابة بمضاعفات خطيرة تهدد حياتها وخصوبتها المستقبلية، بما في ذلك تمزق الرحم واستئصال الرحم”.
وفي يوم الخميس، أصدرت القاضية مايا جويرا غامبل أمرًا تقييديًا مؤقتًا ضد الولاية من شأنه أن يسمح لكوكس بإجراء عملية إجهاض على الفور. وقالت غامبل خلال الدعوى: “إن فكرة أن السيدة كوكس تريد بشدة أن تكون أماً وهذا القانون قد يفقدها تلك القدرة هي فكرة صادمة وستكون بمثابة إجهاض حقيقي للعدالة”.
لكن المدعي العام في ولاية تكساس، كين باكستون، حذر فيما بعد طبيب كوكس من أنها قد تواجه عقوبات مدنية وجنائية إذا أجرت عملية الإجهاض. تحاول الدعوى القضائية حماية الطبيب، وكذلك زوج كوكس، وكلاهما قد يواجه عواقب قانونية خطيرة بموجب مشروع قانون مجلس الشيوخ رقم 8 في الولاية، الذي يحظر الإجهاض ومساعدة الشخص على الإجهاض.
ثم أصدرت المحكمة العليا في تكساس قرارًا إداريًا يمنع قرار قاضي المحكمة الابتدائية، حسبما ذكرت صحيفة يو إس إيه توداي. تقول مولي دوان، محامية كوكس، إن هذا سيمنع كوكس مؤقتًا من الحصول على الرعاية الطبية.
وكتب كوكس افتتاحية نشرتها صحيفة دالاس مورنينج نيوز، مؤكدا أن هذا الطفل كان مطلوبا لكنه لن ينجو. وكتبت: “لا أريد مواصلة الألم والمعاناة التي ابتلي بها هذا الحمل أو الاستمرار في تعريض جسدي أو صحتي العقلية لمخاطر استمرار هذا الحمل”. “لا أريد أن يصل طفلي إلى هذا العالم لأشاهده يعاني.”
ما هو التثلث الصبغي 18 ولماذا هو مميت؟
التثلث الصبغي 18 – المعروف أيضًا باسم متلازمة إدواردز – هو حالة كروموسومية قاتلة في جميع الحالات باستثناء الحالات النادرة جدًا، كما تقول الدكتورة سيلفانا ريباودو، طبيبة أمراض النساء والتوليد في مركز إيرفينغ الطبي بجامعة نيويورك-بريسبيتيريان / كولومبيا، لموقع ياهو لايف. وتقول: “إنها قاتلة دائمًا تقريبًا”. يسبب التثلث الصبغي 18 العديد من المشكلات الطبية التي تهدد الحياة، بما في ذلك غالبًا عيوب القلب وتشوهات الأعضاء، ويموت العديد من الأطفال المصابين بهذه الحالة قبل ولادتهم أو خلال الشهر الأول من الحياة.
يعيش ما بين 5 إلى 10% من الأطفال الذين يولدون مصابين بالتثلث الصبغي 18 بعد عامهم الأول، لكنهم غالبًا ما يعانون من إعاقات ذهنية شديدة، وفقًا لـ Medline Plus. بالإضافة إلى عيوب القلب وتشوهات الأعضاء، يمكن أن يسبب التثلث الصبغي 18 صغر الرأس والصمم، وفقًا للكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء. غالبًا ما يكون لدى الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة قبضات مشدودة بأصابع متداخلة وأقدام مضربة (أقدام مائلة إلى الداخل)، وفقًا لعيادة كليفلاند.
تحدث هذه الحالة في حوالي واحد من كل 5000 رضيع يولدون أحياء، ولكن العديد من الأجنة المصابة بهذه الحالة لا تبقى على قيد الحياة حتى فترة الحمل، وفقًا لـ Medline Plus. يمكن لأي امرأة حامل أن تنجب طفلاً مصابًا بالتثلث الصبغي 18، لكن الاحتمالات ترتفع مع تقدم المرأة في السن.
تقول عيادة كليفلاند إن التثلث الصبغي 18 عادة ما يكون شديدًا لدرجة أن الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة بعد الولادة يحصلون على رعاية مريحة. لا يوجد علاج لهذه الحالة، وعادةً ما يكون العلاج فريدًا للطفل، بناءً على التشوهات المحددة التي يعاني منها. غالبًا ما يواجه الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة صعوبة في تناول الطعام بشكل طبيعي وقد يحتاجون إلى أنبوب تغذية، وقد يعانون من مشاكل في العمود الفقري تؤثر على كيفية حركتهم.
تقوم كليفلاند كلينك بتحليل الإحصائيات المدمرة للأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 والذين نجوا بعد الولادة:
-
60% إلى 75% منهم يظلون على قيد الحياة حتى أسبوعهم الأول.
-
20% إلى 40% منهم يظلون على قيد الحياة حتى شهرهم الأول.
-
ولا يبقى أكثر من 10% منهم على قيد الحياة بعد عامهم الأول.
يحتاج الـ 10% الذين يبقون على قيد الحياة بعد عيد ميلادهم الأول إلى دعم كبير من العائلة ومقدمي الرعاية ولا يتعلمون أبدًا المشي أو التحدث. “نظرًا لأن المتلازمة عادة ما تكون شديدة، فإن نوعية حياة الأطفال الذين يعيشون أكثر من عام واحد تتطلب عادةً قدرًا هائلاً من الرعاية الداعمة والتدخل”، تقول خبيرة صحة المرأة الدكتورة جينيفر ويدر لموقع Yahoo Life.
يقول ريباودو: “يُعرض على المرضى إنهاء حياتهم في هذا الوضع، نظرًا لأن هذه الحالة غير متوافقة بشكل عام مع الحياة”. “هناك قضايا أخلاقية حول علاج الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتثلث الصبغي 18 بسبب ارتفاع معدل الوفيات وصعوبة التنبؤ بالأطفال الذين سيعيشون بعد عامهم الأول. غالبية الذين يولدون سوف يموتون بعد إصابتهم بقصور القلب أو فشل الجهاز التنفسي أو مشاكل عصبية. غالبًا ما تشارك اللجان الأخلاقية في القرارات المتعلقة بمتابعة الرعاية التلطيفية – المريحة – مقابل الرعاية الغازية والمكثفة.
كيف يمكن اختبار ذلك؟
هناك العديد من الاختبارات المحتملة للتثلث الصبغي 18. تقول إيريكا ماكدونالد، مستشارة الجينات في Corewell Health، لموقع Yahoo Life: “يمكن أن يبدأ الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل”. “تتوفر عمليات سحب الدم في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل.”
يقول الدكتور كارتيك فينكاتيش، طبيب التوليد وأخصائي الأوبئة في الفترة المحيطة بالولادة في مركز ويكسنر الطبي بولاية أوهايو، لموقع Yahoo Life: “إن اختبارات الفحص هذه دقيقة للغاية للكشف”.
يقول فينكاتيش إن الاختبارات الإضافية لتأكيد التشخيص تشمل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)، والتي يتم إجراؤها بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل. يأخذ هذا الاختبار عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة للبحث عن الحالات الوراثية. خيار الاختبار الآخر هو بزل السلى، والذي يمكن إجراؤه بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل ويتضمن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لاختبار التثلث الصبغي 18 والحالات الصحية الأخرى، كما يقول ويدر.
يقول فينكاتيش: “يمكن إجراء الاختبار التشخيصي باستخدام CVS أو بزل السلى بسرعة وأمان ودقة في العيادة باستخدام الموجات فوق الصوتية بواسطة أخصائي طب الأم والجنين مع الحصول على نتائج نهائية من المختبر في غضون أسبوع واحد بعد أخذ عينات من المشيمة المبكرة أو السائل الأمنيوسي”. .
تشير ماكدونالد إلى أنه من النادر – فرصة أقل من 1٪ – أن يكون لدى شخص ما حمل آخر متأثر بالتثلث الصبغي 18. “هناك حالات نادرة حيث قد تكون الفرصة أعلى بسبب وجود اختلاف في الكروموسوم لدى أحد الوالدين،” كما تقول. “كما أن الفرصة الأساسية لأي امرأة لإنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 تزداد كلما تقدمت في السن، لذلك يجب أخذ الفرصة المرتبطة بعمر الشخص في الاعتبار أيضًا.”
كيف تبدو؟
شاركت عائلات أخرى قصصها عن تشخيص التثلث الصبغي 18 المدمر.
“لقد جعلني أفتح عيني.”
قالت ميليسا، وهي أم تبلغ من العمر 40 عامًا في ولاية أريزونا، لموقع The Cut إن تشخيص التثلث الصبغي 18 غيّر وجهة نظرها بشأن الإجهاض. “كنت أعمل تقنيًا لرعاية المرضى في مستشفى في جناح الأم والطفل. شاركت ميليسا: “كان لدي أم أنجبت طفلاً تثلثًا صبغيًا يبلغ من العمر 18 عامًا”. “اعتقدت أن الطفل لن يعيش بعد النوبة الأولى التي عملت فيها. عملت ثلاث نوبات ليلية متتالية، وكان الطفل لا يزال على قيد الحياة. لكنه كان يكافح من أجل التنفس، ويكافح من أجل الحصول على سوائله لأن مريئه لم يكن متصلاً بمعدته. لقد كان مأساويا. أنا مجرد شخص من الخارج يدخل لفحص العلامات الحيوية لأمي، ورأيت مدى سوء الأمر”.
أُعطيت ميليسا عدة خيارات باهظة الثمن للسفر لإجراء عملية إجهاض، وحصلت في النهاية على حبوب من المكسيك لإجراء عملية إجهاض دوائي في المنزل. وتقول ميليسا، التي كانت في السابق ضد الإجهاض، إن التجربة “جعلتني أفتح عيني”.
“ابننا ليس لديه فرصة.”
لورين ميلر، وهي أم من تكساس تبلغ من العمر 36 عامًا، احتفظت بمذكرات عن حملها بتوأم لصحيفة الغارديان. إنه يشرح كل شيء بدءًا من حماستها عندما علمت أنها ستنجب توأمان إلى محاولة الحصول على رعاية للإجهاض بعد أن علمت أن أحد أطفالها مصاب بالتثلث الصبغي 18.
“أريد أن نفض. كتبت بعد أن علمت بالتشخيص: “لا أستطيع حتى أن أتوصل إلى كلمات لوصف مدى تدمير هذا الأمر”. “ابننا ليس لديه فرصة.” وصفت ميلر طبيبها قائلاً لها في النهاية: “هذا الطفل لن يتمكن من الولادة. عليك أن تخرج من الولاية.”
انتهى الأمر بميللر إلى السفر إلى كولورادو لإجراء عملية إجهاض لطفلها المصاب بالتثلث الصبغي 18. “يومًا ما، سأحمل أطفالي وأخبرهم أنني أحبهم وأن لديهم أخًا صغيرًا اسمه توماس لبضعة أسابيع”. كتبت. “توماس، الذي لم يعش قط ولكنه سيكون معنا إلى الأبد. سأشرح أن الرحمة يمكن أن تكون مفجعة. سأشرح أن الإجهاض لأخيهما كان بدافع الحب”.
“فيبي جعلتنا أشخاصًا أفضل، وذكّرتنا بقيمة الحياة.”
كتبت سارة بيلمان رسالة رأي إلى صحيفة كولومبوس ديسباتش في أكتوبر، توضح بالتفصيل قرارها بمواصلة حملها بطفل أسمته فيبي، والذي وُلد ميتًا. كتب بيلمان: “في وقت مبكر، قيل لنا إنها مصابة بالتثلث الصبغي 18 وأنها غير متوافقة مع الحياة”. “لقد حملتها لمدة 34 أسبوعًا بينما كنا نحبها عمدًا كل يوم. ومرت بسلام. على الرغم من أننا لم نتمكن من إعادة فيبي إلى المنزل أو الاحتفاظ بها على قيد الحياة، إلا أنها كانت حية بداخلي. لم نفقد الحمل، ولم نفقد “إنسانًا محتملًا”.
وتابع بيلمان: “لقد فقدنا ابنة وأختًا وابنة عم وحفيدة”. “لقد جعلتنا فيبي أشخاصًا أفضل، وذكّرتنا بقيمة الحياة. لقد علمتنا أن نحب بشراسة أكبر.
“لقد اتخذنا القرار المؤلم بإنهاء حملنا المطلوب بشدة.”
تصدرت أنابيلي لوبيز، 44 عامًا، عناوين الأخبار في أوائل عام 2023 عندما شاركت أنها بحاجة للسفر من موطنها الأصلي فلوريدا إلى واشنطن العاصمة لإجراء عملية إجهاض بعد اكتشاف إصابة طفلها بالتثلث الصبغي 18.
يسمح قانون فلوريدا باستثناءات لإنقاذ حياة المرأة، أو منع الإصابة الخطيرة أو في الحالات التي يعاني فيها الطفل من تشوه جنيني مميت، ولكن يتعين على طبيبين أن يذكرا كتابيًا أن الإجهاض ضروري طبيًا، وفقًا للقانون. ميامي هيرالد. وقالت لوبيز إن أطبائها كانوا خائفين للغاية من كتابة الرسائل التي تؤكد حاجتها إلى الإجهاض.
وقالت لوبيز: “لقد شعرنا أنه من واجبنا حماية ابنتنا من معاناة الإهمال إذا تمكنت من الوصول إلى فترة ولايتها”. “لقد اتخذنا القرار المؤلم بإنهاء حملنا المطلوب بشدة.”
“لم نكن متفائلين للغاية بشأن عملية التسليم. “لم نحضر مقعد السيارة.”
قال لاعب الجولف المحترف هايدن سبرينغر لصحيفة Fort Worth Star-Telegram في أبريل 2021 إنه وزوجته إيما لم يتوقعا اصطحاب ابنتهما سيج إلى المنزل بعد أن تم تشخيصها بالتثلث الصبغي 18 أثناء حمل إيما.
“إذا بحثت في Google عن “التثلث الصبغي 18” وتحدثت مع الأطباء، فسيكون الأمر قاتمًا للغاية. قال سبرينغر: “لم نكن متفائلين للغاية بشأن عملية التسليم”. “لم نحضر مقعد السيارة. لم يكن لدينا أي شيء حرفيًا فقط لأننا قيل لنا أن حياتها ستكون على الأرجح بعد 24 إلى 72 ساعة من الولادة. لكنها تمر خلال تلك الـ 48 ساعة، ويقوم الطبيب بإجراء ذلك [echocardiogram] على قلبها، وهو مختلف قليلاً عما تم تشخيصها به قبل الولادة”.
بعد شهرين ونصف في المستشفى، وبعد إجراء ثقب القصبة الهوائية وزر فتح المعدة، عاد سيج إلى المنزل. قال سبرينغر في ذلك الوقت: “لقد كان الطريق طويلاً، ولكننا محظوظون بوجودها في المنزل”. “في هذه الأثناء، هي في حالة جيدة وتنمو.”
توفي سيج في نوفمبر 2023، وفقًا لما نشره سبرينغر على إنستغرام. وطُلب من الحاضرين في الجنازة ارتداء اللون الوردي تكريماً لها.