أعلن نجم موسيقى الريف آلان جاكسون عن جولته الوداعية بعنوان “Last Call: One More for the Road”، ووعد بـ “منح [fans] أفضل عرض يمكنني تقديمه،” بحسب تقارير بيلبورد. أعلن الموسيقي الحائز على جائزة جرامي عن تعايشه – وأداءه – مع حالة عصبية تسمى مرض شاركو ماري توث في عام 2021، بعد حوالي عقد من تشخيصه. “لا يوجد علاج له، لكنه يؤثر علي منذ سنوات. وقال جاكسون لصحيفة توداي: “لقد أصبح الأمر أكثر وضوحًا”.
إليك ما يجب معرفته عن مرض شاركو-ماري-توث، أو CMT، وكيف يمكن أن يؤثر على الأشخاص المصابين به، مثل جاكسون.
ما هو CMT؟
مرض شاركو ماري توث هو حالة عصبية وراثية تسبب ضررا للأعصاب الطرفية التي تربط العمود الفقري والدماغ بالذراعين والساقين، وفقا لمايو كلينيك. وأوضح جاكسون خلال ظهوره في برنامج 2021 Today: “إنه أمر وراثي، ورثته من والدي”. يعد CMT واحدًا من أكثر الحالات العصبية الموروثة شيوعًا ويؤثر على حوالي 1 من كل 2500 شخص في الولايات المتحدة، وفقًا لمؤسسة الاعتلال العصبي الوراثي.
يمكن أن يؤدي تلف الأعصاب الناتج عن مرض CMT إلى انكماش العضلات وضعفها، خاصة في الكاحلين والقدمين. يصاب بعض المرضى في النهاية بضعف في اليد أيضًا، على الرغم من أنه أقل شيوعًا، كما يقول الدكتور جون كينكيد، طبيب الأعصاب في كلية الطب بجامعة إنديانا، والمتخصص في هذا المرض، لموقع Yahoo Life. على الرغم من أن بعض تلف الأعصاب، أو الاعتلال العصبي، يمكن أن يسبب الألم أو فقدان الإحساس، إلا أن هذه المشكلات تعتبر “ثانوية جدًا” لضعف العضلات في مرض CMT، ولا يعاني منها معظم الأشخاص.
كيف يطور الناس CMT؟
تكون هذه الحالة موروثة، لذلك يولد الأشخاص ولديهم طفرة جينية واحدة أو أكثر تسبب مرض CMT. لكن الأعراض قد لا تظهر حتى يبلغ الشخص العشرينيات من عمره. يقول كينكيد إن بعض المرضى لا يعرفون أنهم مصابون بالمرض حتى يبلغوا الخمسينيات من العمر. وقد يبدأ آخرون في ظهور الأعراض خلال سنوات المراهقة.
ما هي الاعراض؟
الضعف هو العرض الأكثر شيوعًا لمرض CMT. على وجه التحديد، تميل علامات ضعف الكاحل وعدم استقراره إلى الظهور أولاً، إلى جانب الضعف في القدمين والساقين. يقول كينكيد إن الشخص المصاب بمرض CMT قد يلاحظ الأعراض أثناء “وقوفه ساكنًا، في حشد من الناس أو في طابور الخروج، حيث يتعين على الشخص الحفاظ على التوازن دون التمسك بشيء ما”. ويضيف أنه أو قد يتعثرون بسهولة ويواجهون “مشكلة في الحواجز”. يقوم الأطباء بتشخيص المرض باستخدام تخطيط كهربية العضل لقياس نشاط العضلات والأعصاب التي تتحكم فيها. وغالبًا ما يتبع ذلك اختبار جيني.
يوضح كينكيد أن إحدى العلامات التحذيرية المبكرة المحتملة هي “القدم المقوسة المرتفعة بشكل غير طبيعي”. قد يشتبه الطبيب في المرض إذا كان المراهق يعاني من ضعف في الكاحل وكان كل من المراهق وأحد والدي المراهق لديهم نفس القوس المرتفع بشكل غير عادي. ولكن لكي نكون واضحين، “ليس كل قدم عالية التقوس ناتجة عن مرض CMT”، كما يقول، ولا يحدث القوس المرتفع في جميع المرضى الذين يعانون من المرض.
قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض CMT من فقدان الإحساس في أيديهم وأقدامهم وأرجلهم، ولكن “معظم المرضى لا يعانون من عنصر الألم الرئيسي”، كما يقول كينكيد. “لا يوجد حرقان أو وخز في القدمين أو وخز أو خدر.”
هل يزداد الأمر سوءًا مع التقدم في السن؟
يميل CMT إلى التقدم مع تقدم العمر. لكنها تتحرك عادة ببطء، وفقا لكينكايد. ويقول إن معظم الأشخاص سيصابون بضعف في الحركة، مثل عدم الثبات عند الوقوف، ولكن قد يستغرق الأمر من 10 إلى 30 عامًا بعد ظهور المرض، حيث سيحتاجون إلى أجهزة مساعدة، مثل دعامات الكاحل أو العصي أو الدحرجات، والمعروفة أيضًا باسم المشايات.
لم يقل جاكسون الكثير عن أعراضه المحددة. لكن بعض المرضى يصابون بضعف في اليد، حيث لا يوجد الكثير من الأجهزة المساعدة، كما يشير كينكيد. ويوضح كينكيد أنه إذا كان المرض قد أثر على يدي جاكسون، “فمن المحتمل أن يواجه بعض المشاكل في العزف على الجيتار، والعزف على الحنق، ونتف الأوتار”. حتى لو كان ضعف CMT مقتصرًا على كاحلي جاكسون وقدميه، فإن “مجرد الوقوف على خشبة المسرح والمشي على خشبة المسرح – قد يمثل ذلك مشكلات كبيرة”، كما يقول.
على الجانب المشرق، يشير كينكيد إلى أنه من النادر جدًا أن يفقد مرضى CMT القدرة الكافية على الحركة للحاجة إلى الكراسي المتحركة. بالنسبة لمعظم الناس، توفر دعامات الكاحل أو ربما العصا الدعم الكافي.
هل هناك علاجات؟
لا يوجد حاليا أي علاج ولا علاج لهذا المرض الوراثي. يقول كينكيد: “لكن الأبحاث الجارية تشير إلى أنه سيكون لدينا قريبًا علاج جيني حقيقي محتمل” – أي علاج جيني لإصلاح الطفرة المسببة لمرض CMT – “للنوع الأكثر شيوعًا”.