بالنسبة إلى أليسون جوزيف ، كانت تشاهد ابنها نوح البالغ من العمر 9 سنوات يتجول في حمام السباحة هذا الصيف لأول مرة كانت حلو ومر.
بسعادة غامرة لأن نوح تعلمت السباحة ، تم تذكير أمي في وقت واحد بأن ابنها الآخر ، هنتر البالغ من العمر 10 سنوات ، لم يستطع الانضمام.
أخبر أليسون “هانتر شقيقه الأصغر ومدى أدائه”. المستقلة. “وأعتقد أن هناك بعض الحزن الذي يريد أن يكون قادرًا على اللعب في الخارج لفترة أطول ، والقيام بكل الأشياء التي يجدها شقيقه الآن أسهل بكثير.”
نوح وهنتر كلاهما يعانيان من ضمور العضلات الدوشن (DND) ، وهو أشد أشكال الاضطراب الوراثي. يسبب المرض تنكس العضلات والضعف بسبب طفرة في الجين الذي ينتج dystrophin ، وهو بروتين يحمي ألياف العضلات من الانهيار.
المرض ، الذي يؤثر في الغالب الأولاد ، يزداد سوءًا بمرور الوقت. يجعل من الصعب المشي والجري والقفز واللعب ، مع الأطفال في كثير من الأحيان تأخر في الوصول إلى معالم مثل الزحف والمشي والتحدث. من المحتمل أن يستخدم الأولاد كراسي متحركة عندما يكونون مراهقين ، ويتراوح متوسط العمر المتوقع بين 30 و 40 عامًا.
وقال والديه إن هانتر ، 10 ، (يسار) والأخ نوح ، 9 سنوات ، (يمين) تم تشخيص إصابته بحزب الضمور العضلية في دوشين في عام 2017. تلقى نوح علاجًا رائدًا في الجينات في مارس من هذا العام ، مما ساعد على حركته بشكل كبير. ولكن تم رفض مطالبة هنتر للتأمين لنفس العلاج. (أليسون جوزيف)
في مارس ، تلقى نوح العلاج الجيني الرائد لتحسين حركته ونوعية الحياة من خلال خطة التأمين الصحي أليسون. ولكن عندما تم تقديم طلب هانتر في أواخر شهر مايو ، تم رفض ترخيص نفس المعاملة بالضبط.
وقالت أمي من منزلها في وينيتكا ، خارج شيكاغو: “السبب في رسائل الإنكار الخاصة بنا هو أنه ليس ضروريًا طبياً”. “لقد كان الأمر ملاهيًا جدًا. لم ينكروا ابني الآخر أبدًا ، تمت الموافقة على أول ذهاب. لذلك فوجئت جدًا”.
تتصارع أليسون ، طبيبة ، وزوجها وليام ، الذي يعمل في التمويل ، مع كيفية المضي قدمًا في أعقاب قرار العملاق في التأمين الصحي ، Blue Cross Blue Shield. يقولون إنهم وضعوا في وضع مستحيل و “مفجع”.
المستقلة اتصل بلو كروس بلو درع للتعليق ، وسأل عن سبب تغطية العلاج فقط لنوح عندما يعاني الصبيان من نفس المرض. المستقلة كما سأل الشركة ما إذا كانت ستعيد النظر في الإنكار في قضية هانتر والرد على الاتهامات بأن القرار “غير عادل”.
وقال متحدث باسم Blue Cross Blue Shield: “لحماية خصوصية عضونا ، نحن لا نناقش علنًا الحالات الفردية”. “نريد من أعضائنا أن يعرفوا أن الخبراء الطبيين ، بمن فيهم الأطباء ، يشاركون في المراجعات لضمان أن العلاجات والخدمات التي يتلقاها أعضائنا قائمة على الأدلة وليست مكررة. تسترشد القرارات بأفضل ممارسات على مستوى البلاد للرعاية ، والمساعدة في تحديد ما أثبت نجاحه للأعضاء في الماضي.”
مع كل يوم يمر ، تزداد حالة هنتر.
وقالت أليسون (44 عاما): “إن عضلته تضيع كل يوم”. “سيكون على كرسي متحرك في السنوات القليلة المقبلة ولا يبدو صحيحًا أنهم لن يسمحوا له بالحصول على هذا العلاج. إنهم يضيعون وقته. إنه ليس عادلاً”.
تم تشخيص الإخوة مع DND في عام 2017 بعد أن أظهرت الاختبارات أن هانتر قد رفع إنزيمات الكبد ، وهو ما يدل على هذه الحالة. بعد ثلاثة أشهر ، عندما أظهرت اختبارات أخرى أن المستويات لم تعود إلى طبيعتها ، قام أخصائي بتسليم التشخيص المدمر.
DND هو اضطراب وراثي ولذا تم اختبار نوح وشقيقه كارتر البالغ من العمر 12 عامًا بعد تشخيص هانتر. لم يكن كارتر مصابًا بالمرض ، لكن نتائج نوح عادت إيجابية. لقد كانت ضربة ثلاثية لأليسون ، التي لم يكن عليها فقط معالجة حقيقة أن اثنين من أطفالها مصابون بالمرض الذي يحد من الحياة بل كانت حاملة للمرض.
كان على الوالدين وابنهم الأكبر كارتر أن يمروا بألم شهد هنتر ونوح ينخفض تدريجياً على مر السنين ، حيث لا يعاني DND.
ولكن في عام 2023 ، كان هناك بصيص من الأمل عندما تلقى العلاج الجيني ، المرتفعات ، التي تم تصنيعها بواسطة Sarepta Therapeutics ، موافقة متسارعة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية.
أليسون وزوجها ويليام ، في الصورة مع أولاد الصياد ، نوح وكارتر. تم تشخيص إصابة كل من الصبيان الأصغر سنا بحثل الضمور العضلي في دوشين في عام 2017 ، والذي ليس له علاج (أليسون جوزيف)
يساعد العلاج الجديد ، الذي يأتي بسعر 3.2 مليون دولار ، على تحسين وظيفة العضلات والمهارات الحركية. تقول الشركة إن أكثر من 900 مريض قد عانوا من العلاج ، لكن بالنظر إلى مدى رواية الطب ، يقول النقاد إن هناك أدلة محدودة على أن فوائد العلاج تفوق المخاطر.
لكن الأطباء متفائلون بحذر.
وقال الدكتور أرافيندهان فيرابانديان من مستشفى أركنساس للأطفال “كل علاجات نقل الجينات الأحدث تفتح أبوابًا لهؤلاء الأولاد للعيش لفترة أطول ويعيشون نوعية حياة جيدة”. “إنه يغير مسار المرض ، ويغير مسار حياتهم ، مما يحسن نوعية الحياة للأولاد وعائلاتهم.”
Quietidys لا يخلو من الجدل. تمت الموافقة عليها من قبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) في عام 2023 ولكنها تقتصر على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 5 سنوات ، والذين قادرون على المشي. في عام 2024 ، تم توسيع العلاج ليشمل المرضى 4 سنوات وما فوق.
لكن المواطن العام ، وهو منظمة غير ربحية تعمل على هيئة مراقبة الأخلاقيات للتجارب السريرية ، قال إن موافقة إدارة الأغذية والعقاقير “غير مسبوقة” لأنها “لم تدعمها مراجعات علمية مواتية لـ FDA”. وأضافت المجموعة أن التجارب السريرية لم تثبت أن الأطفال المصابين بالمرض
كان هناك قلق متزايد في يوليو عندما طلبت إدارة الأغذية والعقاقير Sarepta تعليق توزيع المخدرات بينما حققت الوكالة في وفاة صبي يبلغ من العمر 8 سنوات. وخلصت إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) لاحقًا إلى أن الوفاة كانت “غير ذات صلة بمنتج العلاج الجيني نفسه” ، لكن الوكالة ما زالت توصي الشركة بإيقاف توزيع الدواء في المرضى الذين لا يستطيعون المشي. ومع ذلك ، لا ينطبق هذا على نوح أو هانتر ، الذي لا يزال على حد سواء المشي واللعب مع شقيقهم الأكبر كارتر.
بالنسبة لأليسون وويليام ، كان Elevidys يستحق المحاولة. وقالت أليسون: “لقد أجرينا محادثات جادة للغاية مع أطبائنا ، لكننا نعرف أيضًا التقدم الطبيعي للمرض”. “لذلك كنا على استعداد لتحمل هذا الخطر.”
قال والديه إن نوح كان لديه “تحسينات واضحة للغاية وملاحظة” منذ علاجه في مارس في مستشفى أركنساس للأطفال في ليتل روك. كانت تدار elevidys باعتبارها ضخ لمرة واحدة.
وقال أليسون: “كان التعب في نهاية اليوم وألم الساق شيئًا اشتكى منه كثيرًا ، ولم يشتكي منه مرة واحدة منذ الحصول على العلاج الجيني”. “لقد تعلم كيف يسبح هذا الصيف. التحمل الشامل أفضل بكثير.”
هانتر ، في الوقت نفسه ، لا يزال يعاني.
وقالت أليسون: “سيقول الكثير من الناس الآن ، يا إلهي ، نوح يفعل ذلك جيدًا … لا يمكننا أن نصدق أنه يسبح ، إنه هذا ، إنه ذلك”.
“وأنا مثل ، يا إلهي ، من فضلك لا تدع هانتر يسمع … لأنني أعلم أنه يفكر في أنه غير قادر على فعل هذه الأشياء. وهو مجرد مفجع “.
قبل أن يتم إعطاء معاملة نوح للضوء الأخضر من قبل شركة التأمين ، خضع كلا الصبيان الروتينيين ، والرنين المغناطيسي القلبي السنوي لإلقاء نظرة فاحصة على قلوبهم.
قال والديه إن نوح كان لديه “تحسينات واضحة للغاية وملاحظة” منذ علاجه في مارس في مستشفى أركنساس للأطفال في ليتل روك. نوح (يسار) مع إخوته ، هانتر (يمين) وكارتر (الوسط) (أليسون جوزيف)
قرر طبيب القلب أن الخطر مع العلاج كان أكبر للصياد مما كان عليه بالنسبة لنوح ، الذي أظهر التصوير بالرنين المغناطيسي وظيفة القلب الطبيعية للطفل. لذلك ، قررت العائلة أن نوح يجب أن يكون للعلاج أولاً.
“لقد اتخذنا بشكل جماعي قرارًا بأن أكثر ما يجب القيام به هو إعطائه لأخيه” ، أوضح أليسون.
قدمت شركة التأمين الضوء الأخضر لعلاج نوح في 1 نوفمبر 2024 ، وتلقىها بعد بضعة أشهر في مارس 2025.
بعد أن سارت علاج نوح بشكل جيد ، أعطى الأطباء ، بمن فيهم أطباء القلب ، موافقتهم في أبريل ليحصل هانتر على نفس العلاج. نفى BCBS تغطية العلاج في يونيو.
“لقد كنا متحمسين للغاية لدرجة أنهم قدموا لنا الضوء الأخضر. كان الأمر مثل يا إلهي ، دعنا نذهب. دعنا نفعل ذلك” ، تتذكر أليسون. “أخبرنا هانتر ، لقد حان دورك ، لا تتوقع أبدًا أن يقول التأمين لا.”
سألت الأم: “أقصد ، كيف يمكن أن يقولوا لا عندما قالوا بالفعل نعم لأخيه وكان لديه بنجاح؟”
قبل بضعة أسابيع ، بعد البحث في الأعمال الورقية للتأمين الصحي ، تدعي أليسون وويليام أنه بعد الحصول على موافقة نوح من BCBS في نوفمبر 2024 لصالح شركة Elevidys ، قامت شركة التأمين “بهدوء” بتحديث بوليصة الشركة في 1 يناير 2025 لاستبعاد طفرة DND الخاصة بالأطفال من تغطية العلاج الجيني.
“لا أعتقد أنها صدفة” ، قالت أليسون. “أعتقد أنهم كانوا يعلمون أن لدينا طفل آخر وسوف نبحث عن هذا [again.]”
لم تتناول شركة التأمين الادعاء متى المستقلة اتصل بهم للتعليق.
ينفد الوالدان من الخيارات للحصول على معاملة تصوير الحياة لابنهم ما لم يعيد BCBS المطالبة.
لقد استأنفوا القرار مع عملاق التأمين.
اتصلت الزوجين أيضًا بممثلين في أركنساس ، حيث سيتلقى هنتر علاج العلاج الجيني ، وفي حالتهما الأصلية في إلينوي.
وقال أليسون إن ممثلي ولاية أركنساس أندرو كولينز وتيبي ماكولو قد قدموا المساعدة الأسرية ، في حين دعم السناتور الأمريكي توم كوتون العائلة في الوصول إلى المكتب الفيدرالي لإدارة الموظفين. استشار الوالدان أيضًا مع محام لوزن خياراتهم.
قالت أليسون: “لقد بدأت أشعر بالعجز”. “أشعر أننا حاولنا اتخاذ أفضل القرارات بالنسبة لهم طوال هذه السنوات ، والآن تم اختيار الخيار منا.”
وقال والديه إن الوقت ليس على جانب هنتر والعلاج الجيني هو أفضل فرصة له في الحياة الأكثر راحة ممكنة.
وقالت أليسون: “هذا هو العصر الذي يبدأ فيه الأولاد في الانخفاض بسرعة كبيرة”. “لقد رأينا انخفاضًا كبيرًا فيه في الأشهر القليلة الماضية ، وهو أمر مخيف للغاية.”
“يمكن للعلاج أن يوقف تقدم المرض. نحن نراقبه فقط يتراجع أمام أعيننا.”