أوضحت الصحة السعودية أن فريقاً طبياً في مستشفى القطيف المركزي (شرق السعودية) تمكن من توفير علاج بالإنزيم البديل لطفلة في الرابعة من العمر، عانت من مرض وراثي نادر يُطلق عليه “نيمان بيك”.
وقالت الوزارة إن هذا المرض يؤثر في قدرة الجسم على تكسير الدهون، حيث تُصاب الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت. ويتوقع أن خللاً في الجين SMPD1 هو ما يتسبّب في حصول هذا المرض، مؤدياً الى تراجع في عمل الإنزيمات، ويتنقل هذا المرض بالوراثة من أب أو أم حاملَين له.
وأضافت الوزارة أنه تم اكتشاف الحالة قبل 7 أشهر، حيث بدأت تظهر أعراضه بتضخم شديد للطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وكذلك ارتفاع معدلات الدهون ومشاكل في الرئتين والنمو.
وتم تقديم العلاج للطفلة التي تتمتع الآن بصحة جيدة بعد تلقي الجرعة وحصول تراجع تدريجي في الأعراض.
وتُعدّ هذه الحالة الثانية التي تخضع للعلاج بالإنزيمات على مستوى السعودية من بين المشخَّصين بهذا المرض الوراثي النادر.