في الشتاء الماضي ، قرأ براين نونان على الإنترنت أن بعض الأطباء كانوا يصفون دواء غامض ، وعادة ما يتم إعطاؤه لمرضى السرطان ، لمرض التوحد. فضولي ، نظر إليه لابنه بنيامين ، الذي تم تشخيص إصابته للتو بالتوحد في أكتوبر.
“قفزنا عليها” ، قال نونان. “لقد شعرت بصورة على ما يرام وأكثر منطقية.”
كان الدواء يوكوفورين ، يسمى أيضًا حمض الفولينيك. إنه شكل اصطناعي لفيتامين B9 أو الفولات ، والذي يحتاج الجسم إلى صنع خلايا دم صحية. أثناء الحمل ، يكون حمض الفوليك مهمًا للحد من خطر العيوب الخلقية.
في يوم الاثنين الماضي ، تم توجيه الدواء إلى الأضواء الوطنية من قبل الرئيس دونالد ترامب في مؤتمر صحفي متجول حول مرض التوحد الذي ركز بشكل أساسي على الرئيس ووزير الصحة روبرت ف. كينيدي أن أخذ الأسيتامينوفين أثناء الحمل يمكن أن يسبب مرض التوحد. ذكر ترامب لفترة وجيزة أن “الدواء الحالي” – في الإشارة إلى leucovorin – قد يساعد في بعض أعراض مرض التوحد.
بالنسبة لأولئك في مجتمع التوحد ، لوكوفورين ليس جديدًا. درس الدكتور ريتشارد فري ، طبيب أعصاب للطفل السلوكي في فينيكس ليوكوفورين والتوحد لمدة عقدين. لقد أوضح أنه ليس علاجًا للتوحد وأن هناك حاجة إلى مزيد من البحث. ومع ذلك ، يصفها لبعض الأشخاص المصابين بالتوحد.
بنجامين نونان ، البالغ من العمر 4 سنوات ، هو أحد مرضى فري.
“إنه يعمل أعلى” ، قال نونان. “إنه شفهي ، لكنه كافح حقًا من أجل تجميع الجمل”. منذ أن بدأت في الدواء ، تعتقد الأسرة أن خطاب بنيامين قد تحسن ، على الرغم من أنه لا يزال يعاني من صعوبات في فرط النشاط والاندفاع.
ومع ذلك ، أضاف نونان ، إنه ليس انطباعًا بأن الدواء عبارة عن حبة معجزة. وقال نونان إن بنيامين يحضر أيضًا برنامجًا سلوكيًا لإعداده لرياض الأطفال ، ويعتزم تسجيله في الكلام والعلاج المهني. وقال “نحن نفهم بشدة أننا ما زلنا نتناول دواءً تجريبياً”.
عائلة نونان. بنيامين ، 4 ، الذي يعاني من مرض التوحد ، استخدم ليوكوفورين. (بإذن من براين نونان)
تقول العائلات الأخرى إن الدواء يمنح فوائد أكبر.
وقال بن بلومجرن ، من مينيابوليس ، إن ابنه ، جوش ، البالغ من العمر 11 عامًا ، قد تم وصفه لليوكوفورين خارج التسمية في فبراير / شباط بعد أن كان معرضًا لخطر الخروج من المدرسة ، حتى عندما حاولوا أساليب التعديل السلوكي.
قال بلومجرن: “إنه شديد الشدة”. “لم يكن لديه أي مهارات لغوية. لم يتم تدريب المرحاض”.
بعد بدء الدواء ، قال Blomgren إن نوم جوش قد تحسن ، فهو مدرب تمامًا على المرحاض وتوقف عن الابتعاد عنهم.
وقال “لم يكن بين عشية وضحاها ، لكننا رأينا تحسنًا كبيرًا”.
قالت يوماري ميراندا ، من فلوريدا ، إنها شاهدت تحسينات في ابنها إيثان البالغ من العمر 7 سنوات بعد أن بدأ الدواء ، بما في ذلك التعليمات في الفصل.
وقالت إنه تم وصف إيثان الدواء خارج الملصق في وقت سابق من هذا الشهر.
قالت: “إنه ينظر إلي الآن عندما أتحدث معه. إنه يتحدث أكثر من ذي قبل بجمل كاملة”.
خطوة غير عادية للغاية
وافقت إدارة الغذاء والدواء لأول مرة على Leucovorin في الثمانينات للمساعدة في تقليل الآثار الجانبية السامة لبعض أدوية العلاج الكيميائي.
في العقود التي تلت ذلك ، درس الباحثون أيضًا ما إذا كان قد يعالج نقص حمض الفوليك الدماغي (CFD) ، وهي حالة عصبية تجعل من الصعب على حمض الفوليك الوصول إلى الدماغ. بعض الأطفال المصابين بالتوحد يعانون من نقص حمض الفولات الدماغي ، والذي يقول أطباء الأعصاب يمكن أن يؤثر على الكلام والمزاج والسلوك. يوم الاثنين الماضي ، قالت إدارة الأغذية والعقاقير إنها تخطط لتحديث ملصق الدواء لتشمل هذا الاستخدام.
لكن قرار الوكالة ، كما يقول الخبراء ، يعتمد على حفنة من الدراسات الصغيرة. وعلى الرغم من تأييد ترامب ، فإن صانع نسخة العلامة التجارية ، GSK ، لم يقدم بعد طلبًا إلى الوكالة لتغيير الملصق. في بيان ، قالت GSK إنها ستقدم طلب توسيع الموافقة لتشمل نقص حمض الفوليك الدماغي ، على الرغم من أن البيان لا يذكر مرض التوحد. (لأن Leucovorin هو بالفعل دواء معتمد من إدارة الأغذية والعقاقير ، تمكن الأطباء من وصفه “Off Label” للاستخدامات الأخرى ، على الرغم من أن التأمين قد لا يغطيه.)
إنها خطوة غير عادية للغاية بالنسبة إلى إدارة الأغذية والعقاقير: دفع دواء للآثار الجانبية للعلاج الكيميائي كعلاج للتوحد دون تقديم رسمي وأدلة محدودة.
وقال الدكتور آرون كيسيلهايم ، أستاذ الطب في كلية الطب بجامعة هارفارد: “إنه غير مسؤول بشكل لا يصدق”. “لمدة 60 عامًا ، عدنا إلى إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) لمساعدة المرضى على التمييز بين المنتجات التي لا تعمل والمنتجات التي لا تعمل. وهنا رأينا إدارة الأغذية والعقاقير تصدر إعلانًا يعتمد على ملخص لبيانات غير واضحة وإعلان أنهم قرروا بالفعل الموافقة عليها.”
أليسيا هالاداي ، كبير مسؤولي العلوم في مؤسسة علوم التوحد غير الربحية ، شعرت بالإحباط من ضمني أن هذا بمثابة اختراق في أبحاث التوحد.
وقال هالاداي في مقابلة في وقت سابق من هذا الأسبوع: “ليس الأمر كما لو أن العلماء كانوا يحدقون في أزرار بطنهم لمدة 20 عامًا ، ولا ينظرون إلى علاجات التوحد”. “لديهم ، لكن المعايير كانت عالية جدًا للحصول عليها [treatments] موافقة.”
وقال أندرو نيكسون ، المتحدث باسم وزارة الصحة والخدمات الإنسانية ، التي تشرف على إدارة الأغذية والعقاقير ، في بيان: “أظهر التحليل عبر 23 منشورًا من 2009-2024 فعالية CFD. بشكل عام ، شهد 85 ٪ من المرضى نوعًا من الفوائد السريرية بما في ذلك قدرات الكلام/التواصل المحسنة”. لم يذكر بيان نيكسون مرض التوحد ، ولم يرد على أسئلة المتابعة.
وقال ديفيد ماندل ، أستاذ الطب النفسي بجامعة بنسلفانيا ، إن ادعاء HHS بأن 85 ٪ من المرضى تعرضوا لصالح “قفزة مفاهيمية تمامًا” لأنها تفترض أن الأشخاص الذين يعانون من نقص الفولات الدماغي لديهم أيضًا مرض التوحد.
وقال إن نقص حمض الفوليك الدماغي “هو حدث نادر للغاية ، ويرافقه أعراض الصرع ، ومشاكل النمو العصبي الشديد حقًا ، وبعض هذه الأعراض يمكن أن تبدو مثل مرض التوحد ، لكنها ليست كذلك”.
وأضاف مانديل: “لم أستطع التفكير في موافقة FDA واحدة لها أدلة ضعيفة في العشرين عامًا الماضية”.
يقدّر فري ، أخصائي الأعصاب فينيكس ، ما يصل إلى ثلاثة أرباع الأطفال المصابين بالتوحد بأجسام مضادة مرتبطة بنقص حمض الفوليك الدماغي ، بناءً على بحثه. التقديرات الأخرى أقل بكثير: أليسيا هالاداي ، كبير مسؤولي العلوم في مؤسسة علوم التوحد غير الربحية ، وضعت معدلات ما يقرب من 10 ٪ إلى 30 ٪.
وقال الدكتور سكوت جوتليب ، مفوض إدارة الأغذية والعقاقير السابقة ، إن الدراسات التي أجريت على لوكوفورين صغيرة ولكنها تبدو مثيرة للاهتمام.
“إنه بالتأكيد يستحق المتابعة” ، قال Gottlieb.
تم إجراء إحدى الدراسات من قبل Frye: تجربة تسيطر عليها وهمي لأكثر من 40 طفلاً مع الأجسام المضادة ، التي نشرت في الطب النفسي الجزيئي في عام 2018. وجدت حوالي ثلثي الأطفال الذين حصلوا على تحسينات في التواصل اللفظي بعد 12 أسبوعًا. لم ير آخرون أي تغييرات. كان لدى جميع الأطفال إعاقات لغوية ، بالإضافة إلى نوع شائع من مرض التوحد غير مرتبط بالأمراض العصبية الأخرى.
ومع ذلك ، قال ماندل إن النتائج لا ينبغي أن تؤخذ كدليل.
وقال: “يزعمون أنه في مجموعات فرعية معينة من الأطفال في عينة صغيرة بالفعل ، يجدون هذه الآثار الكبيرة جدًا” ، مضيفًا أن التجارب الكبيرة التي تحدد نتائج واضحة في وقت مبكر مطلوب للتحقق من النتائج.
وقال كيسيلهايم إنه من المهم للمرضى الوصول إلى الأدوية التي يمكن أن يكون لها فائدة ، خاصة عندما تكون هناك حاجة طبية غير مستوفاة. لكنه قال ، لا يزال هناك عدد من الأسئلة التي لم تتم الإجابة عليها.
وقال “لا يوجد اختبار دقيق لهذا”. “ما هي مستويات حمض الفوليك المنخفضة؟ ما هي مستويات حمض الفوليك العادية؟ يجب وضع كل هذه الأشياء.”
قال فري إنه يستخدم حاليًا طريقتين لتقييم ما إذا كان الطفل يعاني من نقص في حمض الفوليك: نقرة شوكية – تُعرف أيضًا باسم ثقب القطني – والتي تنطوي على إدخال إبرة في أسفل الظهر لجمع السوائل من الحبل الشوكي ، واختبار الأجسام المضادة لمستقبلات الفولات التي تم تطويرها في الأصل للنساء الحوامل التي لم تتم الموافقة عليها من قبل FDA لتشخيص نقص الحشوة في الأطفال.
وقال إدوارد كوادروس ، أستاذ أبحاث بجامعة SUNY Downstate Health Sciences التي عملت مع Frye التي تدرس Leucovorin لحضور مرض التوحد ، إن الآباء يحاولون بالفعل الدواء ، بما في ذلك الإصدارات المكملة ، التي لم يتم تنظيمها ويمكن أن تكون خطرة.
“من خلال جعل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) توافق عليها ، وشركات الأدوية ذات السمعة الطيبة التي تصنعها وبيعها ، على الأقل يمنحك جرعات عالية الجودة” ، قال كوادروس.
تم نشر هذا المقال في الأصل على NBCNews.com