إن الوعد بالعلاج الجيني يلوح في الأفق بشكل كبير بالنسبة للعائلات التي تعاني من اضطرابات وراثية نادرة. توفر هذه العلاجات إمكانية العلاج لمرة واحدة.
لكن العائلات والباحثين يشعرون بالقلق من أن مثل هذه العلاجات ستظل بعيدة المنال.
ويعاني نحو 350 مليون شخص حول العالم من أمراض نادرة، معظمها وراثية. لكن كل اضطراب من الاضطرابات الفردية البالغ عددها 7000 يؤثر ربما على عدد قليل من كل مليون شخص أو أقل. لذلك، لا يوجد حافز تجاري كبير لتطوير هذه العلاجات التي تستخدم لمرة واحدة أو تسويقها لإصلاح الجينات المعيبة أو استبدالها بجينات سليمة.
ودرست وكالة أسوشيتد برس ما يعنيه هذا بالنسبة للعائلات والعلماء ومجال العلاج الجيني الناشئ.
فيما يلي النقاط الرئيسية من تقرير AP.
تشعر العائلات بالإحباط، ويحاول البعض جمع أموالهم الخاصة.
تم تشخيص كامدن ألدرمان وهو طفل مصاب بمرض نادر يسمى متلازمة ويسكوت ألدريتش، والذي يسببه جين متحور على الكروموسوم X. وهو يؤثر في المقام الأول على الأولاد – ما يصل إلى 10 من كل مليون – ويمكن أن يسبب التهابات متكررة، والأكزيما، والنزيف المفرط.
عندما كان طفلاً صغيرًا، قام الأطباء بإزالة طحاله بسبب النزيف غير المنضبط. عندما كان صبيًا صغيرًا، انتهى به الأمر في المستشفى عدة مرات وقيل له إنه لا يستطيع لعب البيسبول.
وتتذكر والدته روبن ألدرمان أن أحد الأطباء قال: “في الأساس، فرصة ابنك الوحيدة للشفاء هي العلاج الجيني”.
وأخبرها أيضًا أن الباحثين لم يقبلوا بعد ذلك المقيمين في الولايات المتحدة في تجربة سريرية للعلاج، الأمر الذي “لقد حطم قلبي نوعًا ما”، على حد قولها. لا توجد حتى الآن تجربة سريرية يمكنه الانضمام إليها، وتوقفت شركة Orchard Therapeutics ومقرها لندن عن الاستثمار في علاج تجريبي لهذه الحالة في عام 2022.
تعاني ابنة لاسي هندرسون، إستيلا، البالغة من العمر 5 سنوات، من شلل نصفي متناوب في مرحلة الطفولة، وهي حالة عصبية تؤثر على 300 شخص في الولايات المتحدة. وتعاني إستيلا من تأخر إدراكي، ولديها قدرة محدودة على استخدام يديها وتعاني من نوبات تؤدي إلى شلل مؤقت لجزء من جسدها أو كل جسدها. قال هندرسون. يمكن للأدوية أن تحد من الأعراض، لكن لا يوجد علاج.
تقوم عائلتها في ولاية أيوا بجمع الأموال من خلال GoFundMe وموقع ويب لتطوير العلاج الجيني. لقد جلبوا حوالي 200 ألف دولار.
وقال هندرسون: “لدينا ثلاثة مشاريع مختلفة مع باحثين مختلفين”. “لكن المشكلة هي أن كل شيء يعاني من نقص التمويل.”
ويمكن للمثبطات المالية أن تعصف بهذه العملية.
وقال الدكتور دونالد كون، أستاذ علم الأحياء الدقيقة والمناعة وعلم الوراثة الجزيئية في جامعة كاليفورنيا، لوس أنجلوس، إن حجم العمل الذي يتطلبه الانتقال من المختبر إلى الاختبارات البشرية ومن خلال عملية الموافقة على الدواء “مكلف بشكل لا يصدق”.
وقال إنه في العامين الماضيين، جفت الاستثمارات في العلاج الجيني إلى حد كبير.
وقال كوهن: “إذا كان عليك إنفاق 20 مليون دولار أو 30 مليون دولار للحصول على الموافقة وكان لديك خمسة أو 10 مرضى سنويًا، فمن الصعب الحصول على عائد على الاستثمار”. “لذلك لدينا علاجات ناجحة وآمنة، ولكن العناصر المالية والاقتصادية هي التي تحد من أن تصبح أدوية معتمدة.”
وقال فرانسوا فيجنولت، الرئيس التنفيذي لشركة سياتل للتكنولوجيا الحيوية شيب ثيرابيوتيكس، إن معظم شركات التكنولوجيا الحيوية تصبح عامة في نهاية المطاف، ويجب أن تركز على أرباح المساهمين.
«إن مجلس الإدارة هو الشيء الذي يعيق الطريق؛ وقال فيجنولت، الذي تعد شركته مملوكة للقطاع الخاص: “إنهم يحاولون تحقيق أقصى قدر من المكاسب”. “هذا مجرد جشع. هذا مجرد حافز غير متوازن بين هيكل الشركة وما يجب أن نفعله وهو أمر جيد للعالم.
يعمل العلماء والمنظمات غير الربحية ومجموعات المرضى على إيجاد حلول.
ففي الولايات المتحدة، على سبيل المثال، تم تنظيم اتحاد العلاج الجيني المخصص من قبل مؤسسة المعاهد الوطنية للصحة، وهو يضم إدارة الغذاء والدواء والعديد من معاهد المعاهد الوطنية للصحة والعديد من شركات الأدوية والمنظمات غير الربحية. وتشمل أهدافها دعم عدد قليل من التجارب السريرية وتبسيط العمليات التنظيمية.
ويحاول الباحثون معالجة المشكلة علميا. قالت الدكتورة آنا جريكا إن معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد قد أطلقا جهدًا للنظر في القواسم المشتركة وراء الظروف المختلفة – أو العقد، والتي يمكن تشبيهها بالفروع التي تجتمع في جذع شجرة. إن إصلاح العقد باستخدام علاجات جينية أو علاجات أخرى، بدلاً من “أخطاء إملائية” معينة في الحمض النووي المسؤول عن اضطراب واحد، يمكن أن يعالج أمراض متعددة في وقت واحد.
قال غريكا، عضو برود: “ما يفعله هذا هو أنه يزيد عدد المرضى الذين يمكنهم الاستفادة من العلاج”.
ومع ذلك، يقول العلماء إن هذه الجهود لا تلغي المأزق المالي الأكبر الذي يحيط بعلاجات الأمراض النادرة، وقد يستغرق الأمر بعض الوقت قبل أن تصبح مثل هذه العلاجات الجينية متاحة للمرضى في جميع أنحاء العالم.
وقالت كلير بوث من جامعة كوليدج لندن: “هذا تحدٍ هائل، ولست متأكدة تماماً من أننا سنكون قادرين على التغلب عليه”. “لكن علينا أن نجربها لأننا أمضينا عقودًا وملايين في صنع هذه العلاجات التحويلية. وإذا لم نحاول، فسيبدو الأمر وكأنه نهاية حقبة”.
___
يتلقى قسم الصحة والعلوم في وكالة أسوشيتد برس الدعم من مجموعة الإعلام العلمي والتعليمي التابعة لمعهد هوارد هيوز الطبي. AP هي المسؤولة الوحيدة عن جميع المحتويات.