بقلم جولي ستينهوسن
شيكاجو (رويترز) – قال باحثون يوم الاثنين إن دراسة حللت الشفرة الوراثية لربع مليون متطوع أمريكي وجدت أكثر من 275 مليون متغير جديد تماما قد يساعد في تفسير سبب كون بعض المجموعات أكثر عرضة للإصابة بالأمراض من غيرها.
تهدف بيانات تسلسل الجينوم الكاملة المأخوذة من مجموعة واسعة من الأمريكيين إلى معالجة النقص التاريخي في التنوع في مجموعات البيانات الجينومية الحالية من خلال التركيز على المجموعات التي كانت ممثلة تمثيلاً ناقصًا في السابق. كشفت دراسة “كلنا” التي مولتها المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة، عن مليار متغير جيني في المجمل.
وقال الدكتور جوش ديني، مؤلف الدراسة ورئيسها التنفيذي: “إن تحديد تسلسل المجموعات السكانية المتنوعة يمكن أن يؤدي إلى أهداف دوائية جديدة ذات صلة بالجميع”. “يمكن أن يساعد أيضًا في الكشف عن التفاوتات التي تؤدي إلى علاجات محددة للأشخاص الذين يعانون من أعباء أعلى من المرض أو أمراض مختلفة.”
على الرغم من أن العديد من المتغيرات الجينية ليس لها أي تأثير على الصحة، إلا أن ما يقرب من 4 ملايين من الاختلافات المكتشفة حديثًا في الشفرة الوراثية تقع في مناطق قد تكون مرتبطة بمخاطر الأمراض، حسبما أفاد الباحثون في سلسلة من الأبحاث المنشورة في مجلة Nature والمجلات ذات الصلة.
قال ديني: “هذا ضخم”. وتهدف الدراسة في نهاية المطاف إلى جمع الحمض النووي والبيانات الصحية الأخرى عن مليون شخص على أمل فهم التأثيرات الجينية على الصحة والمرض بشكل أفضل.
تم إجراء ما يقرب من 90% من الدراسات الجينومية حتى الآن على أشخاص من أصول أوروبية، مما أدى إلى فهم ضيق لبيولوجيا الأمراض وتباطؤ تطوير الأدوية واستراتيجيات الوقاية الفعالة في مجموعات سكانية متنوعة، كما كتب قادة العديد من أقسام المعاهد الوطنية للصحة. في التعليق ذي الصلة.
وقال ديني: “من الواضح أنها فجوة كبيرة، لأن معظم سكان العالم ليسوا من أصول أوروبية”.
وقد أظهرت الدراسات الحديثة بالفعل كيف يمكن للتنوع الجيني أن يؤثر على مخاطر الأمراض. تساعد المتغيرات في جين APOL1 الذي تم اكتشافه في عام 2010 في حساب 70% من المخاطر المتزايدة للإصابة بأمراض الكلى المزمنة وغسيل الكلى لدى الأشخاص في الولايات المتحدة من أصول أفريقية جنوب الصحراء الكبرى.
وعلى نحو مماثل، تم اكتشاف فئة من العقاقير تسمى مثبطات PCSK9 التي تعمل على خفض المستويات المرتفعة للغاية من البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) ــ أو ما يسمى الكولسترول السيئ ــ من خلال فك تسلسل الشفرة الوراثية لخمسة آلاف شخص في دالاس من أصول أفريقية.
هناك حاجة إلى المزيد من العمل لفهم كيفية مساهمة مجموعة المتغيرات الجينية الجديدة في العديد من الحالات الصحية، لكن العلماء يعتقدون أنه يمكن استخدامها لتحسين الأدوات المستخدمة لحساب خطر إصابة الشخص بالمرض.
(تقرير جولي ستينهايسن؛ تحرير بيل بيركروت)